МДС с избытком бластов-2 – вариант МДС, для которого характерна цитопения любой степени выраженности без абсолютного моноцитоза, при этом бласты, возможно с палочками Ауэра, в периферической крови составляют от 5 до 19,9%, в костном мозге – от 10 до 19,9%, процент кольцевых сидеробластов может быть любой, так же, как и количество клеток с дисплазией. В случае, когда при МДС с избытком бластов-1 в бластных клетках выявляют палочки Ауэра, верифицируют диагноз МДС с избытком бластов-2.
МДС с изолированной делецией (5q) (МДС-5q-) – вариант МДС, для которого характерна анемия, чаще макроцитарного характера, возможно в сочетании с нормальным или повышенным количеством тромбоцитов, без увеличения процента бластных клеток в периферической крови (<1%) и костном мозге (<5%), абсолютного моноцитоза в периферической крови, при этом дисплазия выявляется в клетках эритроидного ростка и мегакариоцитах, при цитогенетическом исследовании костного мозга определяется изолированная делеция линного плеча хромосомы 5 (del(5q)), или в сочетании с другой аномалией, кроме аберраций хромосомы 7.
МДС неклассифицируемый (МДС-Н):
- вариант МДС, с критериями МДС-ЛД, МДС-КС-ЛД, МДС-КС-МД, МДС-МД и МДС-5q-, но с количеством бластных клеток в периферической крови =1%, при двух и более измерениях;
- варианты МДС-ЛД, МДС-КС-ЛД и МДС-5q-, при которых выявляются клинически значимая панцитопения;
- вариант МДС, при котором выявляется клинически значимая цитопения с бластемией <2%, и бластными клетками <5% в костном мозге, но дисплазия выявляется менее чем в 10% клеток любого ростка кроветворения, при этом обнаруживаются цитогенетические аномалии, патогномоничные для МДС.
МДС низкого риска – группа пациентов, у которых при подсчете прогностических индексов определена группа очень низкого, низкого и промежуточного (суммарный балл <3,5) риска по шкале IPSS-R.
МДС высокого риска – группа пациентов, у которых при подсчете прогностических индексов определена группа промежуточного (суммарный балл > 3,5), высокого и очень высокого риска по шкале IPSS-R.
МДС/МПН – миелодиспластическое/миелопролиферативное новообразование- группа клональных заболеваний системы кроветворения, имеющих признаки и миелодиспластическое синдрома (наличие дисплазии более, чем в 10% клеток гранулоцитарного, и/или эритроидного и/или мегакариоцитарного ростков) и миелопролиферативного новообразования (лейкоцитоз, тромбоцитоз), при отсутствии данных за bcr-abl1 позитивный ХМЛ, истинную полицитемию, первичный миелофиброз, эссенциальную тромбоцитемию, в отсутствии мутаций в генах PDGFRα, PDGFRβ, FGFR1, PCM-JAK, при отсутствии в анамнезе цитотоксической терапии по поводу другого заболевания и применения колониестимулирующих факторов. При любом варианте МДС/МПН может быть спленомегалия или гепатоспленомегалия.
ХММЛ- хронический миеломоноцитарный лейкоз, вариант МДС/МПН, для которого в крови характерно персистирующее увеличение количества от 10% и более моноцитов, в абсолютных значениях более 1х109/л, наличие дисплазии более, чем в 10% клеток в 1 и более ростков кроветворения, при количестве бластных клеток и их эквивалентов менее 20%, при иммунофенотипировании количество классических моноцитов составляет от 94% и более. В отсутствии дисплазии более, чем в 10% клеток: при наличии цитогенетических и молекулярно-генетических аномалиях, характерных для миелоидных новообразований; если моноцитоз персистирует в течение 3 месяцев и более в отсутствии данных за инфекционный и аутоиммунный процесс.
ХММЛ-0 – вариант ХММЛ, с количеством бластных клеток в анализе крови до 1 % или костном мозге до 5%, бластные клетки без палочек Ауэра;
ХММЛ-1 – вариант ХММЛ, с количеством бластных клеток в анализе крови от 2 до 4% или костном мозге от 5 до 9%, бластные клетки без палочек Ауэра;
ХММЛ-2 – вариант ХММЛ, с количеством бластных клеток в анализе крови от 5 до 19% или костном мозге от 10 до 19% и/или палочки Ауэра при любом количестве бластных клеток.
аХМЛ- атипичный хронический миелолейкоз, bcr-abl1-негативный - вариант МДС/МПН, для которого характерно в крови повышение количества лейкоцитов от 13х109/л и выше, увеличение количества молодых форм нейтрофилов (промиелоциты+миелоциты+метамиелоциты) от 10% и более, базофилы <2%, моноциты <10%, при количестве бластных клеток менее 20%, в костном мозге количество бластных клеток менее 20%, пролиферация гранулоцитарного ростка, наличие признаков дисмиелопоэза более, чем в 10% клеток в 1 и более ростков кроветворения.
МДС/МПН-КС-Т-миелодиспластическое/миелопролиферативное новообразование с кольцевыми сидеробластами и тромбоцитозом, вариант МДС/МПН, для которого характерны в анализе крови анемия, тромбоцитоз от 450х109/л и выше, бластемия до 1%, в костном мозге выявление кольцевых сидеробластов от 15% и выше, количество бластных клеток до 5%, наличие дисплазии в 1 и более ростков кроветворения и наличие морфологических признаков, характерных для миелопролиферативных новообразований; не должно быть в анамнезе других миелопролиферативных новообразований, МДС, кроме МДС-КС, возможно наличие мутации в гене SF3B1, Jak2, CALR, MPL,в отсутствии делеции длинного плеча хромосомы 5, транслокации и делеции длинного плеча хромосомы 3.
МДС/МПН неклассифицируемое – миелодиспластическое /миелопролиферативное новообразование неклассифицируемое, для которого характерно наличие клинических и морфологических признаков МДС и МПН, но неклассифицируемых ни в одном из вариантов МДС, МПН и МДС/МПН: бластные клетки менее 20% в крови и костном мозге, наличие клинических и морфологических признаком миелодисплазии, в сочетании с клиническими и морфологическими признаками миелопролиферативного процесса (лейкоцитоз >13х109/л и тромбоцитоз >450х109/л).