2.3. Лабораторные диагностические исследования
Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови всем детям с несиндромальной двусторонней СНТ любой степени для подтверждения или исключения наследственного характера заболевания [2, 4].
Рекомендуется консультация врача-генетика по результатам молекулярно-генетического исследования всем детям с несиндромальной двусторонней СНТ любой степени для подтверждения или исключения наследственного характера заболевания [2, 4].
Комментарии: У детей с двумя рецессивными мутациями в гене GJB2 при отсутствии воспалительных изменений в среднем ухе можно не ожидать восстановления слуха, пороги слышимости как правило стабильны. Раннее начало (ре)абилитации обеспечивает хорошие результаты при соблюдении всех условий.
Рекомендуется новорожденным с подозрением на ЦМВИ в течение первых трех недель жизни определение ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus) в мазках со слизистой оболочки ротоглотки методом ПЦР (качественное исследование) и/или определение ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus) в мазках со слизистой оболочки ротоглотки методом ПЦР (количественное исследование) для подтверждения или исключения врожденной цитомегаловирусной инфекции [22].
Комментарии: Субклиническая форма врожденной ЦМВИ в 20% случаев является причиной нарушения слуха у новорожденных. В связи с высокой частотой бессимптомной формы заболевания и вероятностью развития отсроченной тугоухости необходима верификация факта внутриутробного инфицирования.