Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Приложение А3.2 Классификация мукополисахаридозов
| МПС | Подтип | Синдром | Ген | Ферментный дефект | Локус | OMIM |
| I | МПС I H | Гурлер | IDUA | Дефицит альфа-L-идуронидазы | 4p16.3 | 607014 |
| МПС I H/S | Гурлер-Шейе | 607015 |
| МПС I S | Шейе | 607016 |
| II | МПС II | Хантера | IDS | Дефицит идуронат-2-сульфатазы | Xq28 | 309900 |
| III | МПС IIIА | Санфилиппо | SGSH | Дефицит гепаран-N-сульфатазы | 17q25.3 | 252900 |
| МПС IIIВ | NAGLU | Дефицит N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы Дефицит N-ацетил-α-глюкозаминидазы | 17q21.2 | 252920 |
| МПС IIIС | HGSNAT | Дефицит гепаран-α-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы | 8p11.21 | 252930 |
| МПС IIID | GNS | Дефицит N-ацетилглюкозамин-6- сульфатазы | 12q14 | 252940 |
| IV | МПС IVА | Моркио | GALNS | Дефицит галактозамин-6-сульфатазы | 16q24/3 | 253000 |
| МПС IVВ | GLB1 | Дефицит β-галактозидазы | 3p21.33 | 253010 |
| VI | МПС VI | Марото-Лами | ARSB | Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы | 5q14.1 | 253200 |
| VII | МПС VII | Слая | GUSB | Дефицит β-глюкуронидазы | 7q21.11 | 253220 |
| IX | МПС IX | Недостаточность гиалуронидазы | HYAL1 | Дефицит гиалуронидазы | 3p21.31 | 601492 |
Приложение А3.3 Выраженность клинических проявлений МПС I в разном возрасте
| Система | Симптом | Дети | Подростки/ взрослые |
| Сердечно-сосудистая | Кардиомиопатия | + | + |
| Утолщение створок клапанов | +++ | +++ |
| ЦНС | Нарушение поведения | ++ | ++ |
| Цервикальная миелопатия | ++ | ++ |
| Гидроцефалия | ++ | ++ |
| Задержка и отставание в развитии | +++ | ++ |
| Судороги | + | ++ |
| Нарушение глотания | + | ± |
| Пищеварительная система | Диарея | + | ± |
| Гепатоспленомегалия | +++ | +++ |
| Орган слуха | Потеря слуха | ++ | ++ |
| Рецидивирующий средний отит | ++ | ++ |
| Орган зрения | Дистрофия сетчатки | ± | ± |
| | Помутнение роговицы | + | +++ |
| Скелетно-мышечная | Нестабильность атланто-окципитального сочленения | + | + |
| Туннельный карпальный синдром | ++ | ++ |
| Грубые черты лица | +++ | ++ |
| Дисплазия ТБС | ++ | ++ |
| Множественный дизостоз | + | + |
| Грыжи | +++ | ++ |
| Контрактуры суставов | +++ | +++ |
| Кифоз | ++ | + |
| Макроцефалия | +++ | ++ |
| Дыхательная | Обструктивное апноэ во сне | +++ | +++ |
| Рестриктивное заболевание легких | + | + |
| Обструкция верхних дыхательных путей | +++ | +++ |
| Специальные лабораторные тесты | Дерматан сульфат в моче | ↑↑ | ↑↑ |
| Гепаран сульфат в моче | ↑↑ | ↑↑ |
| Идуронидаза | ↓↓↓ | ↓↓↓ |
| Определение уровня гликозаминогликанов мочи | ↑↑ | ↑↑ |