Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Приложение А3.3 Выраженность клинических проявлений МПС I в разном возрасте
| Система | Симптом | Дети | Подростки/ взрослые |
| Сердечно-сосудистая | Кардиомиопатия | + | + |
| Утолщение створок клапанов | +++ | +++ |
| ЦНС | Нарушение поведения | ++ | ++ |
| Цервикальная миелопатия | ++ | ++ |
| Гидроцефалия | ++ | ++ |
| Задержка и отставание в развитии | +++ | ++ |
| Судороги | + | ++ |
| Нарушение глотания | + | ± |
| Пищеварительная система | Диарея | + | ± |
| Гепатоспленомегалия | +++ | +++ |
| Орган слуха | Потеря слуха | ++ | ++ |
| Рецидивирующий средний отит | ++ | ++ |
| Орган зрения | Дистрофия сетчатки | ± | ± |
| | Помутнение роговицы | + | +++ |
| Скелетно-мышечная | Нестабильность атланто-окципитального сочленения | + | + |
| Туннельный карпальный синдром | ++ | ++ |
| Грубые черты лица | +++ | ++ |
| Дисплазия ТБС | ++ | ++ |
| Множественный дизостоз | + | + |
| Грыжи | +++ | ++ |
| Контрактуры суставов | +++ | +++ |
| Кифоз | ++ | + |
| Макроцефалия | +++ | ++ |
| Дыхательная | Обструктивное апноэ во сне | +++ | +++ |
| Рестриктивное заболевание легких | + | + |
| Обструкция верхних дыхательных путей | +++ | +++ |
| Специальные лабораторные тесты | Дерматан сульфат в моче | ↑↑ | ↑↑ |
| Гепаран сульфат в моче | ↑↑ | ↑↑ |
| Идуронидаза | ↓↓↓ | ↓↓↓ |
| Определение уровня гликозаминогликанов мочи | ↑↑ | ↑↑ |
Приложение А3.4 Частота проведения обследования у пациентов с МПС I типа
| Исследования | Первоначальная оценка | Каждые 3 мес | Каждые 6 мес | Каждые 12 мес | Один раз в 2 года |
| Прием врача-генетика | Х | | | Х | |
| Подтверждение диагноза | Х | | | | |
| Анамнез болезни | Х | | | | |
| Клинический осмотр терапевта | Х | Х | | | |
| Рост, вес, окружность головы | Х | | Х | | |
| Выносливость1 | Х | | Х | | |
| Осмотр врача-невролога | Х | Х | | | |
| Осмотр врача-нейрохирурга | Х | | | Х | |
| Компьютерная томография или МРТ головного мозга | Х | | | | Х |
| Когнитивное тестирование (DQ/IQ)2 | Х | | | Х | |
| Электроэнцефалография | Х | | | Х | |
| Электронейромиография стимуляционная одного нерва/электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв) | Х | | | | Х |
| Осмотр врача-оториноларинголога | Х | Х | | | |
| Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога | Х | | | Х | |
| Тотальная аудиометрия | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-офтальмолога | Х | | | Х | |
| Острота зрения | Х | | | Х | |
| Офтальмоскопия | Х | | | Х | |
| Исследование роговицы | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-пульмонолога | Х | Х | | | |
| ФВД | Х | | | Х | |
| Исследование сна/полисомнография | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-кардиолога | Х | | Х | | |
| Регистрация электрокардиограммы | Х | | | Х | |
| Эхокардиография | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-травматолога-ортопеда | Х | | Х | | |
| Рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей | Х | | | Х | |
| Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-физиотерапевта | Х | Х | | | |
| Прием врача по лечебной физкультуре | Х | Х | | | |
| Осмотр врача-стоматолога | Х | | Х | | |
| Лабораторные исследования | | |
| Определение уровня гликозаминогликанов мочи | Х | | Х | | |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический | Х | | Х | | |