Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда, близкородственный брак);
- низкий рост;
- огрубление черт лица;
- частые респираторные заболевания;
- снижение слуха;
- снижение зрения;
- множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей);
- нарушение осанки - кифоз, сколиоз;
- рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);
- помутнение роговицы;
- ухудшение переносимости физических нагрузок;
- слабость в конечностях;
- тугоподвижность в суставах;
- трудности подъема из положения сидя и лёжа;
- изменение походки;
- неловкость мелкой моторики;
- нарушение контроля за функциями тазовых органов;
- апноэ во сне.
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».
2.2 Физикальное обследование
При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления МПС I:
- грубые черты лица;
- низкорослость;
- тугоподвижность суставов;
- помутнение роговицы;
- гепатомегалия;
- спленомегалия;
- пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние).
- сердечные шумы
Подробно данные физикального обследования описаны в разделе «клиническая картина».