Нарушение экскреции желчных кислот и/или других компонентов желчи приводит к их накоплению в гепатоцитах. Достигая определенной концентрации в гепатоцитах, компоненты желчи выходят в кровь, оказывая при этом токсическое действие. Отсутствие или дефицит ЖК в кишечнике приводит к нарушению процессов всасывания жиров и жирорастворимых витаминов.
2.7 Нарушение синтеза желчных кислот вследствие ферментопатии – группа редких наследственных заболеваний, в основе которых лежит дефицит фермента, принимающего участие в синтезе первичных желчных кислот. В зависимости от дефицита той или иной ферментной системы выделяют 9 заболеваний, для 2-х из которых описана манифестация в неонатальном периоде (таблица 3).
Таблица 3 Врожденные нарушения синтеза желчных кислот, проявляющиеся неонатальным холестазом
&hide_Cookie=yes)
Дефицит фермента, принимающего участие в синтезе ЖК, приводит к накоплению промежуточных продуктов их синтеза. Эти соединения не поступают в кишечник и накапливаются в гепатоцитах. Промежуточные продукты синтеза ЖК, достигая определенной концентрации в гепатоцитах, выходят в кровь, оказывая при этом токсическое действие, прежде всего, на гепатоциты. Отсутствие ЖК в кишечнике приводит к нарушению процессов всасывания и, в том числе всасывания жирорастворимых витаминов.