Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
При нарушении синтеза желчных кислот появление первых признаков болезни отмечается в периоде новорожденности, реже в течение первых месяцев жизни. Отмечается желтуха, гепатомегалия, темный цвет мочи, непостоянная ахолия стула. Характерна диссоциация между низким уровнем ГГТ и холестерина сыворотки крови и повышением других маркеров холестаза, значительное повышение АЛТ и АСТ. Характерно нарушение белок-синтетической функции печени (снижение альбумина, ХЭ, фибриногена, ПТИ, повышение МНО и других показателей). При морфологическом исследовании биоптата печени отмечаются признаки преимущественно внутрипеченочного холестаза, гигантоклеточная трансформация гепатоцитов и дезорганизация печеночных долек. Характерно также отставание детей в физическом развитии и состояния, связанные с дефицитом жирорастворимых витаминов. Возможно развитие геморрагического синдрома.
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Критерии установления диагноза/состояния:
Синдром холестаза вне зависимости от этиологии может быть установлен на основании повышения прямого билирубина более чем на 20% от уровня общего или более 17 мкмоль/л у детей первых 7 суток жизни в сочетании с повышением активности щелочной фосфатазы (ЩФ), гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ), холестерина и желчных кислот.
Диагноз «неонатальный холестаз», являющийся осложнением тяжелой внепеченочной патологии, устанавливают при выявлении предрасполагающих к его развитию факторов и исключения болезней печени и желчных протоков.