1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Поражение кожи [1–5].
Развивается почти у всех пациентов с СС. Наряду с классическими, может проявляться атипичными для СС вариантами – очаговым или линейным поражением, гемиформами.
Типична стадийность поражения – отек, индурация, атрофия. У одного пациента можно увидеть разные стадии кожного синдрома.
На стадии отека появляется плотный отек кожи и подлежащих тканей. Кожа может приобретать лилово-розовую окраску; собирается в утолщенную, по сравнению с нормой, складку; возможно развитие диффузной гиперпигментации кожи без ее уплотнения.
На стадии индурации (склероза) плотность кожи увеличивается, а эластичность уменьшается; кожа приобретает цианотично-бурый цвет за счет гипер- и диспигментации и утолщается настолько, что ее невозможно собрать в складку. Формируются сгибательные контрактуры.
На стадии атрофии кожа истончается, появляется характерный блеск, развивается диспигментация (элементы как гипер-, так и депигментации). Вследствие атрофии волосяных фолликулов, потовых и сальных желез кожа становится шершавой, сухой, исчезает волосяной покров. Уменьшается ротовая апертура, формируются радиальные складки вокруг рта, истончается красная кайма губ – формируется симптом «кисета». На лице, руках, в зоне декольте и на других участках появляются телеангиэктазии – сгруппированные в пучок расширенные капилляры и венулы (неполноценный компенсаторный ангиогенез на фоне ишемии), их число со временем увеличивается. Развивается атрофия подкожной жировой клетчатки, мышц.
У 19% пациентов с СС в мягких тканях могут появляться кальцинаты – небольших размеров подкожные и внутрикожные отложения солей кальция; обычно располагаются на пальцах, в местах механического воздействия. Кальцинаты могут вскрываться с выделением творожистой массы и образованием длительно незаживающих язв.
Синдром Рейно [1–5].
Развивается у 75–78% пациентов с СС (у детей процесс может протекать стерто, у взрослых – обязательный признак болезни). Часто является первым проявлением заболевания, предшествует поражениям других органов, развиваясь за многие месяцы и даже годы до них.
Вызывается и усиливается холодом, эмоциональным стрессом. В основе синдрома лежит симметричный пароксизмальный спазм артерий и артериол пальцев конечностей. Клинически это проявляется последовательным изменением окраски кожи (побеление − цианоз – покраснение), онемением и болью.
Синдром Рейно ассоциирован с ишемическими повреждениями кожи: дигитальными рубчиками и язвочками, сухим некрозом, гангреной, язвенным поражением кожи на участках, подвергающихся механическому воздействию (над коленными и локтевыми суставами, в области лодыжек, пяток). Остеолиз развивается реже, чем у взрослых.
Поражение опорно-двигательного аппарата [1–5].
Развивается у одной трети пациентов.
Поражение суставов [1–5].
Суставной синдром развивается чаще, чем у взрослых, более выражен и сопровождается развитием стойких контрактур. Протекает в виде полиартрита с выраженным синовитом (в дебюте – нередко по типу ювенильного идиопатического артрита), теносиновитов.
С течением болезни экссудативный компонент воспаления уменьшается. При хроническом течении преобладают склерозирующие теносиновиты и поражение других периартикулярных тканей: развивается атрофия мышц, формируются склеродактилия, сгибательные контрактуры как мелких, так и крупных суставов. Редко развивается акроостеолиз – резорбция концевых отделов дистальных фаланг кистей вследствие длительной ишемии, проявляющаяся уменьшением объема мягких тканей концов пальцев, их укорочением и деформацией.
Поражение мышц [1–5].
Миопатический синдром развивается у 20-32% пациентов, как правило, представлен невоспалительной фиброзной и воспалительной миопатией.
Для фиброзной миопатии характерны незначительная слабость проксимальных групп мышц, умеренное повышение уровня КФК; для воспалительной – миалгии, проксимальная мышечная слабость, значительное повышение активности КФК в сыворотке крови, воспалительные изменения при электромиографии (ЭМГ) и в биоптатах.
Поражение внутренних органов [1–5].
Развивается реже и протекает легче, чем у взрослых.
Поражение желудочно-кишечного тракта [1–5].
Развается у 42-74% пациентов с СС, в ряде случаев несколько раньше появляются симптомы поражения кожи.
Гипотония пищевода наблюдается у 75−90% пациентов с СС. Клинически проявляется изжогой, дисфагией.
У 30% пациентов с СС диагностируется гастроэзофагеальный рефлюкс, при котором нередко выявляются эрозии и язвы пищевода. У отдельных больных развивается дилатация пищевода. Гастроэзофагеальный рефлюкс с рецидивирующей микроаспирацией, связан с прогрессированием и тяжестью интерстициального поражения легких, как у взрослых, так и у детей с СС.
Гипотония желудка характеризуется чувством быстрого насыщения, отрыжкой, рвотой. Поражение кишечника проявляется поносом и (или) запором, синдромом мальабсорбции, который усиливается при избыточном росте патогенной флоры кишечника вследствие замедления пассажа пищевых масс.
Вследствие несостоятельности сфинктеров прямой кишки развивается недержание кала.
Поражение легких [1–5].
Развивается у 30-55% пациентов с СС, проявляется легочной артериальной гипертензией, интерстициальным поражением легких, поражением плевры.
Легочная артериальная гипертензия развивается у 5−10% пациентов с СС, преимущественно с лимитированной формой на поздних стадиях. Клинически проявляется одышкой, при аускультации выслушивается акцент II тона на легочной артерии. Ранним признаком может быть изолированное (без снижения легочных объемов) снижение диффузионной способности легких (<60% от должной величины). Достоверный диагноз устанавливают только с помощью катетеризации правых отделов сердца (повышение давления в легочной артерии> 25 мм рт.ст. в покое).