1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
АЗН является исходом его предшествующего повреждения (клиническая картина при этом вариабельна) и проявляется снижением зрения вплоть до слепоты. В зависимости от формы и этиологии, клинические проявления могут различаться.
Начальные проявления характеризуются нарушением контрастной чувствительности или цветовосприятия при сохраненной остроте зрения. Более тяжелое поражение может приводить к инвалидности по зрению и слепоте. Поражение части волокон ЗН может проявляться снижением зрительных функций только в соответствующем секторе поля зрения. Иные жалобы, скорее всего, будут связаны с процессом - первопричиной атрофии или сопутствующими заболеваниями.
Первичная (простая) АЗН развивается из-за прямого поражения волокон ЗН без предшествующего воспаления, нарушения кровоснабжения или застойного ДЗН. Сопровождается постепенным снижением остроты зрения на одном или обоих глазах (в тяжелых случаях – вплоть до полной слепоты), сужением полей зрения (как концентрическим, так и секторальным выпадением; в редких случаях возможны центральные скотомы), снижением светочувствительности и нарушением цветовосприятия. Офтальмоскопически выявляется побледнение ДЗН за счет уменьшения числа мелких сосудов на поверхности нейроретинального пояска (симптом Кестенбаума), расширение и изменение формы экскавации, при ОКТ истончение слоя нервных волокон сетчатки перипапиллярно.
Вторичная атрофия ЗН развивается после воспалительных процессов (чаще всего вследствие перенесенного НЗН), вследствие ишемии ЗН при сосудистых нарушениях, либо на фоне застойного ДЗН, вызванного повышением внутричерепного давления. Зрение при этом снижается быстро, возможно острое начало. Поля зрения могут изменяться диффузно или локально, включая наличие кольцевых скотом (при ишемическом поражении чаще встречается секторное или дугообразное выпадение полей зрения). Офтальмоскопически вначале проявляются признаки основного заболевания, но по мере прогрессирования атрофии ДЗН становится бледным и суживаются артерии.
Токсическая атрофия ЗН - отдельный вариант вторичной атрофии, развивающейся вследствие воздействия экзогенных токсинов на ЗН. Характерно внезапное или постепенное снижение зрения, чаще всего двустороннее (вплоть до полной слепоты), можно выявить центральные или парацентральные скотомы. При офтальмоскопии наблюдается бледность ДЗН.
Глаукомная атрофия зрительного нерва характеризуется постепенной потерей поля зрения с последующим снижением остроты зрения (вплоть до слепоты) на фоне типичных глаукомных изменений ДЗН и СНВС. Основным признаком АЗН является побледнение ДЗН. Края его при этом становятся более четкими вследствие истончения или полной атрофии СНВС в этой зоне. Мелких сосудов на поверхности бледного ДЗН обычно не наблюдается.
При гипоплазии ДЗН отмечается уменьшение размера ДЗН, который может казаться серым или бледным из-за уменьшения количества аксонов ЗН с нормальной глиальной тканью. ДЗН окружен желтоватым перипапиллярным кольцом склеры и наружным концентрическим кольцом гипер- или гипопигментации («двойное кольцо»). Внешнее кольцо расположено по нормальной границе между склерой и решетчатой пластинкой. Внутреннее кольцо представляет собой аномальное «наползание» сетчатки и пигментного эпителия по внешним отделам решетчатой пластинки. Крупные вены и/или артерии сетчатки обычно имеют извилистый ход, хотя встречается и прямолинейный ход сосудов. Для гипоплазии ЗН характерно увеличение отношения расстояния ДЗН-макула к диаметру диска больше 3 (у 95 % здорового населения это соотношение составляет не более 2,94). Острота зрения колеблется от 1,0 до полного отсутствия светоощущения, определяется в основном целостностью папилломакулярного пучка и не коррелирует с размером ДЗН. Она остается стабильной или может немного улучшиться по мере постнатального развития зрительных путей. Могут отмечаться локальные дефекты поля зрения и/или периферическое сужение [75].
Односторонняя аплазия ДЗН обычно связана с нормальным строением головного мозга, тогда как двусторонняя аплазия - с врожденным гипопитуитаризмом и эктопией задней доли гипофиза, менингоэнцефалоцеле и септооптической дисплазией. Аплазия ДЗН может сопровождаться эзотропией, энофтальмом, трабекулодисгенезом, частичной аниридией, катарактой, микрокорнеа и увеоретинальной колобомой. Прогноз неблагоприятный, и наблюдение направлено на выявление любых сопутствующих системных аномалий [76].
Друзы ДЗН (гиалиновые тельца) образованы гиалиноподобными кальцифицированными отложениями в толще ДЗН, локализуются впереди решетчатой пластины внутриклеточно или внеклеточно. На остроту зрения обычно друзы ДЗН не влияют. ДЗН кажется приподнятым, могут присутствовать поверхностные или глубокие кровоизлияния. Друзы, как правило, располагаются с носовой стороны и при поверхностном расположении выглядят бугристыми. Глубокие друзы трудно различить при осмотре с помощью щелевой лампы, но иногда их можно увидеть рядом с сосудами или краем диска при косом освещении [77].
Миелиновые нервные волокна имеют беловатый, перистый вид. Миелинизация может прогрессировать после рождения, но не распространяется на макулу. Острота зрения обычно нормальная. Если миелинизация выражена сильнее, могут развиться амблиопия, косоглазие, нистагм, увеличение слепого пятна и относительные скотомы. Близорукость встречается примерно в половине всех случаев [64].
Ямка ДЗН клинически представляет собой овальную выемку ДЗН серо-белой окраски размером от 0,1 до 0,8 радиуса ДЗН, чаще всего расположенную в височном или нижне-височном сегменте диска; ДЗН нередко увеличен в диаметре. В 85 % случаев патология носит односторонний характер. «Неосложненная» ямка ДЗН обычно протекает бессимптомно [69].