Колобома ДЗН офтальмоскопически выглядит как четко очерченная белая выемка (экскавация), расположенная внутри увеличенного ДЗН. В отличие от синдрома «вьюнка», нет центрального глиального пучка, нет аномальной сосудистой сети сетчатки, имеются только минимальные перипапиллярные пигментные изменения. Вовлечение в колобому прилежащей сетчатки и хориоидеи может сочетаться с микрофтальмом, колобомой радужки и цилиарного тела. Ретинохориоидальная колобома может "сливаться" с колобомой зрительного нерва или иметь участок здоровой ткани между ними («bridge» colobomas). Может быть как односторонней, так и двусторонней с одинаковой частотой. Острота зрения снижена, степень снижения широко варьирует [78].
Синдром «вьюнка» обычно является односторонней аномалией (билатеральное поражение описано в 16 % случаев). Представляет собой врожденное образование в форме воронки в задней части глазного дна, в которую вовлечен ДЗН. Может сочетаться с базальным энцефалоцеле и с аномалиями средней части лица (гипертелоризм, «заячья губа», «волчья пасть»). ДЗН заметно увеличен в размере, оранжевого или розового цвета. Вокруг углубления приподнятая кольцевидная зона гиперпигментации. Белый пучок глиальной ткани покрывает углубленную центральную часть поражения. Многочисленные кровеносные сосуды отходят от периферии диска. Они имеют аномально прямой ход по перипапиллярной части сетчатки и тенденцию разветвляться под острыми углами. Часто трудно отличить артериолы от венул. Макула может быть включена в углубление (воронку). Острота зрения колеблется от 0,1 и до счета пальцев у лица [79].
Синдром косого входа ДЗН чаще является двусторонней патологией, характеризуется довольно разнообразной офтальмоскопической картиной, которая определяется степенью поражения диска и перипапиллярной сетчатки. Чаще верхневисочная часть диска проминирует, а нижненосовая часть смещена назад, в результате чего ДЗН имеет овальную форму, его длинная ось ориентирована косо; эти изменения сопровождаются situs inversus сосудов сетчатки, врожденным нижне-носовым конусом, истончением ретинального пигментного эпителия и хориоидеи нижне-носового квадранта [80]. Аномалия сопровождается миопическим астигматизмом. Максимальная корригированная острота зрения, как правило, высокая.
При мегалопапилла ДЗН увеличен в размере, но имеет нормальный внешний вид с точки зрения цвета, четкости края диска и конфигурации кровеносных сосудов Острота зрения, как правило высокая [81].
Перипапиллярная стафилома при офтальмоскопии имеет вид глубокой чашеобразной выемки с относительно нормальным, правильно сформированным ДЗН (может отмечаться некоторая деколорация височной половины). ДЗН расположен в нижней части стафиломы. В отличие от синдрома «вьюнка», центральная глиальная ткань и аномальная сосудистая сеть сетчатки отсутствует. В стенках стафиломы определяются ретинальный пигмент и хориоидальные атрофические изменения. Могут отмечаться сократительные движения стенок стафиломы. Перипапиллярная стафилома обычно не связана с другими врожденными аномалиями. Острота зрения обычно резко снижена, что связано с цекоцентральной скотомой [82].