Идиопатическая низкорослость у детей и подростков

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Само понятие «идиопатический» свидетельствует о неизвестности причины, вызвавшей патологию. В связи с этим, термин «идиопатическая низкорослость» (ИН) включает в себя как нераспознанную патологию (эндокринные нарушения, синдромальные и костные патологии, последствия недостаточного питания, психологических или психических нарушений и т.п.), так и варианты нормального развития. ИН представляет собой гетерогенную группу низкорослых детей с большой генетической и фенотипической вариабельностью. Низкорослость может быть обусловлена влиянием генетических, эпигенетических факторов, а также воздействием факторов внешней среды. По данным различных исследований, в т.ч. с применением генетических технологий, около 25 – 49 % детей с диагнозом «идиопатическая низкорослость» имеют генетические нарушения. Наиболее распространенными являются мутации генов: SHOX, ACAN, NPR2, а также генетические дефекты генов системы оси соматотропный гормон-инсулиноподобный фактор роста 1(СТГ-ИФР-1) [2,3].

Синдромальная задержка роста является неотъемлемой составляющей более 2000 различных синдромов. Наиболее распространен синдром Шерешевского-Тернера (1:2500—3000 живорожденных девочек), обусловленный структурными аномалиями Х-хромосомы. Синдром Нунан встречается с равной частотой у детей обоего пола (1:1000—2000) и характеризуется нормальным кариотипом (возможны как спорадические, так и семейные варианты). Клинические проявления синдрома Нунан зависят от генетической природы заболевания; часто встречаются стертые формы, задержку роста при которых расценивают как вариант ИН. В таких случаях необходимы углубленные гормональные и молекулярно-генетические исследования [4].

В мировой и отечественной педиатрической практике употребляется и несколько других названий, входящих в данную категорию: конституциональная задержка роста, конституциональная низкорослость, конституциональная задержка роста и пубертата, нормально-вариантная низкорослость, семейная низкорослость, семейная задержка роста и пубертата и др. [2,3,5].

Диагноз «идиопатическая низкорослость» правомерен до тех пор, пока не выявлена причина наблюдаемых нарушений роста. При установлении причины, данный диагноз более не применяется.

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Рост, с точки зрения статистики, характеризуется нормальным распределением среди населения, исходя из этого, около 2 % населения в общей популяции являются низкорослыми. В большинстве случаев (60 – 80 %) причина низкорослости остается неизвестной, в связи с чем диагностируется ИН [1,3]. Лишь в 3,0 – 5,0 % случаев у низкорослых детей с показателями роста менее третьей перцентили удается обнаружить эндокринные нарушения, такие как дефицит СТГ, гипотиреоз, гиперкортицизм и др. или синдромальную патологию. В 9,5 % случаев причиной низкорослости являются другие факторы (недостаточное питание, психологические или психические нарушения и т.п.), в 15 % выявляются сниженные показатели массы и длины тела при рождении [6].