Идиопатическая низкорослость у детей и подростков

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

2.1 Жалобы и анамнез

Оценка состояния здоровья и антропометрических данных любого ребенка с низким ростом должна начинаться с тщательного сбора анамнеза (анамнез жизни, семейный анамнез, анамнез заболевания). Сбор анамнеза заболевания важен для понимания возможной этиологии задержки роста и правильной интерпретации клинической картины на момент обследования.

Рекомендуется проведение анализа анамнестических данных ребенка с подозрением на ИН: особенностей течения беременности и родов (например, перенесенных матерью во время беременности инфекционные заболеваниях, гипертонии, медикаментозном лечении и др.), состояния ребенка при рождении по шкале Апгар, наличия послеродовых осложнений и др., а также данных массы и длины тела при рождении (в соответствии со сроком беременности и половой принадлежностью) при первичной консультации/обследовании ребенка с подозрением на ИН с целью дифференциальной диагностики ИН и задержки роста вследствие ЗВУР (задержки внутриутробного развития) [15,16].

Рекомендуется проведение анализа анамнестических данных ребенка с подозрением на ИН: наличие тяжелых пороков развития и хронических заболеваний (например, хронической почечной недостаточности, хронических заболеваний желудочно-кишечного тракта, приводящих к мальабсорбции, целиакии, заболеваний центральной нервной системы, крови, печени, пороков развития сердечно-сосудистой и бронхо-легочной систем, системных воспалительных заболеваний и т.д.) с целью дифференциальной диагностики ИН и соматогенной задержки роста [1,5,16,17].

Рекомендуется определение (с помощью сбора анамнеза, анализа медицинской документации) возраста начала отставания в росте (снижения темпов роста) ребенка с подозрением на ИН с целью дифференциальной диагностики ИН с задержкой роста вследствие ЗВУР, синдромальной низкорослостью и соматогенной задержкой роста [1,5,13,15,16].

Рекомендуется оценка психоэмоционального состояния ребенка с подозрением на ИН, о котором можно судить по его общительности, степени социализации, успеваемости в школе, ангажированности родителей в его жизни и т.п., с целью дифференциальной диагностики ИН с задержкой роста, обусловленной депривационными или психосоциальными причинами [17–19].

Рекомендуется проведение анализа семейного анамнеза пациента с подозрением на ИН: роста матери и отца (при возможности - измерение в процессе обследования), вычисление среднеродительского роста) [13,14]; сроков пубертата у родителей и близких родственников (менархе у женщин, появление оволосения, ростовой скачок, возраст достижения конечного роста и т.п.); наличия низкорослых родственников (особенно с ростом –2 SDS и ниже) и особенностей их фенотипа (для этого может потребоваться изучение семейных фотографий); а также выяснение наличия близкородственных браков с целью исключения костных дисплазий, наследственных заболеваний и синдромов, ассоциированных с низкорослостью [9,12,20].

Комментарии: в ряде случаев у родителей (чаще у мужчин) детей с ИН можно выявить аналогичный вариант развития: низкий рост с 2-х лет чуть ниже 3-го перцентиля на протяжении всего детства, позднее (с отставанием на 2-4 года от сверстников) начало пубертата и поздний ростовой скачок с достижением нормального конечного роста.

2.2 Физикальное обследование

Как и все этапы обследования ребенка, физикальный осмотр нацелен на выявление причины низкорослости, прежде всего, это измерение и анализ антропометрических показателей.

Рекомендуется обязательное проведение антропометрических измерений (длина тела/рост, рост сидя, масса тела, ИМТ), расчет SDS роста, скорости роста, SDS скорости роста, SDS индекса массы тела), обязательное построение индивидуальных графиков роста детям с подозрением на ИН с целью выявления низкорослости, оценки её выраженности, а также определения динамики роста [9,12,14].

Комментарии. Детям младше 2 лет измерение роста производят в положении лежа. В случае измерения роста в положении стоя, к полученному значению необходимо прибавить 0,7см.

Детям старше 2 лет измерение роста производят в положении стоя. При невозможности выполнить данную процедуру, рост измеряют в положении лежа, при этом из полученного значения необходимо вычесть 0,7 см.

Для построения индивидуального графика роста используют перцентильные таблицы (Приложение А3).

Скорость роста и SDS скорости роста наиболее информативны у детей допубертатного возраста. У детей старше 10-11 лет оценка данных показателей может быть сопряжена co значительными погрешностями в связи с быстрой динамикой скорости роста в этом возрасте и различными сроками вступления в пубертат [14].

Идиопатическая низкорослость диагностируется при росте ребенка ниже -2 SD, в случае отсутствия у него другой выявленной причины низкорослости [1,2,8–12].

Рекомендуется проведение обследования ребенка с подозрением на ИН при значении SDS роста больше -2 (то есть в условиях отсутствия значительного отставания в росте), но при скорости роста –2 SDS и менее в течение 1 года в сравнении с популяционной средней для соответствующего хронологического возраста и пола; ИЛИ при скорости роста –1,5 SDS и менее в течение двух лет в сравнении с популяционной средней для соответствующего хронологического возраста и пола. Динамику роста должен оценивать эндокринолог/педиатр на одном и том же калиброванном ростомере, временной промежуток между измерениями не менее полугода [13].

Рекомендуется проведение расчета соотношения «верхнего» и «нижнего сегментов» тела детям с подозрением на ИН и сопоставление его с нормативами для соответствующего пола и возраста с целью выявления диспропорционального телосложения, типичного для хондродисплазий и отдельных вариантов синдромальной низкорослости [1,12,14,16,21].

Комментарии: расчет «нижнего сегмента» = рост стоя – рост сидя.

Оценка пропорциональности телосложения проводится для дифференциальной диагностики с различными формами скелетных дисплазий. Измерение соотношения «верхний сегмент»/ «нижний сегмент», малый размах рук или короткие предплечья позволяют заподозрить ряд состояний, в том числе вследствие гаплонедостаточности гена SHOX (синдромы Шерешевского-Тернера и Лери-Вейл), но может встречаться и у 16 % детей с ИН [8,21]. Нормальные показатели соотношения сегментов тела представлены в Приложении А3, таблица 1. При пропорциональном телосложении размах рук равен росту.

Рекомендуется поиск стигм дизэмбриогенеза у детей с подозрением на ИН с целью исключения врожденных синдромов и костных дисплазий (гипохондроплазия, спондилоэпифизарная дисплазия и др.), ассоциированных с низкорослостью [16,22].

Рекомендуется оценка полового статуса (стадии пубертата) у детей с подозрением на ИН с целью исключения нарушений формирования пола (например, дисгенезии гонад) и задержки пубертата в рамках конституциональной задержки роста и пубертата [23,24].

Рекомендуется оценка психологического статуса детей с подозрением на ИН с целью выявления депривационной или психосоциальной задержки роста [17–19].