Носители вариантов PNPLA3 I148M и TM6SF2 E167K имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития МАЖБП. Выявление полимофизмов SOD-2, IRS-1, KLF-6 ассоциируется с риском прогрессирования фиброза и развитием стеатогепатита у пациентов с МАЖБП. В настоящее время преждевременно говорить о широком применении генотипирования в рутинной практике [11].
В результате патогенез МАЖБП представляет комплекс патологических процессов, приводящих к нарушению липидного гомеостаза печени: свободные жирные кислоты (СЖК), образующиеся в жировой ткани в результате липолиза и липогенеза de novo превышают способность печени к их метаболизму (путем β-окисления) и экскреции с образованием ЛПОНП [10]. Следствием является развитие оксилительного стресса, воспаления низкой степени активности, активация профибротических факторов, определяющих развитие гепатита с возможным исходом в цирроз/ГЦК. Висцеральное ожирение, субклиническое воспаление и ИР представляют собой общие патогенетические звенья как метаболического синдрома (МС), так и МАЖБП, что подчеркивает взаимосвязь между патологией печени и метаболической дисрегуляцией, и является основанием рассматривать МАЖБП в качестве проявления МС не только у взрослых, но и в педиатрической практике [12, 74].
К компонентам МС относятся: окружность талии более 90 перцентиля для возраста, роста и пола; нарушение метаболизма углеводов (глюкоза натощак > 5,6 ммоль/л в капиллярной крови или > 6,1 ммоль/л в венозной плазме крови, постпрандиальная глюкоза > 7,8 ммоль/л, НbA1c > 5,7 %) или сахарный диабет 2 типа; повышение артериального давления ≥ 130/85 мм рт. ст. или более 90 перцентиля для возраста, роста и пола; уровень триглицеридов в плазме у детей до 9 лет ≥ 1,13 ммоль/л, у детей 10-18 лет ≥ 1,47 ммоль/л; уровень холестерина ЛПВП в плазме < 1,04 ммоль/л.