ГЛАВА 3 ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ: КЛИНИЧЕСКИЕ И ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРИЗНАКИ. АЛГОРИТМ ОБСЛЕДОВАНИЯ

3.1. ДАННЫЕ АНАМНЕЗА

Ключевой задачей диагностического поиска при обследовании ребенка, подверженного частым респираторным заболеваниям, является исключение первичного иммунодефицита. Далее обследование должно быть направлено на поиск хронических заболеваний, определяющих рецидивирование респираторных инфекций.

О возможности иммунодефицита (в первую очередь первичного) при сборе анамнеза врача должны насторожить тяжело протекающие, рецидивирующие инфекционные заболевания, а также их сочетание с аутоиммунной, тяжелой аллергической патологией и опухолями. К заблуждению относится мнение, что первичные иммунодефициты проявляются только на первом году жизни, а состояния с дебютом в более старшем возрасте относятся к вторичным иммунодефицитам. В зависимости от генетического дефекта и степени его выраженности, микробиологического окружения, уровня медицинской помощи явные признаки первичного иммунодефицита могут возникать как в первые месяцы жизни, так и в 3–4 года, в школьном возрасте и даже во взрослом возрасте (например, при ОВИН). Поэтому при наличии клинических признаков ПИДС должен исключаться в первую очередь, вне зависимости от возраста пациента.

Международное иммунологическое сообщество предложило для педиатров первичного звена и родителей критерии, позволяющие заподозрить первичный иммунодефицит. Наличие у ребенка более одного из этих признаков должно не только настораживать, но и служить показанием для более внимательного осмотра и углубленного обследования.

Признаки, настораживающие в отношении первичного иммунодефицита (см. также главу 2, раздел 2.1):

• наличие в семейном анамнезе смертей в раннем возрасте с клиникой инфекционных заболеваний или выявленного иммунодефицитного состояния;
• развитие вакцинальных инфекций после вакцинации БЦЖ и других живых вакцин;
• отсутствие эффекта от длительной антибактериальной терапии, необходимость внутривенного введения антибиотиков для разрешения инфекции;
• более двух тяжелых инфекционных процессов (сепсис, остеомиелит, менингит и др.) в течение жизни;
• очаги инфекции необычной локализации (например, абсцесс печени или мозга);
• инфекционные процессы, вызванные условно-патогенной флорой (Aspergillus, Nocardia, Burkholderia cepacia пневмоцисты и др.); w упорная диарея у ребенка первых лет жизни;
• частые заболевания верхних и нижних дыхательных путей (более двух синуситов в год или более двух пневмоний в год);
• частые гнойные отиты;
• повторные кожные гнойные процессы; w упорная молочница у детей старше 1 года.

Однако нередко причинами повторных инфекций, особенно одной и той же локализации, являются морфологические дефекты органов и другая неиммунологическая патология. Поэтому при сборе анамнеза необходимо выяснить:

• были ли выявлены морфологические дефекты (например, пиелоэктазии либо пороки развития легких или дыхательной трубки);
• нет ли у ребенка признаков аллергического заболевания (обострение ринита в одно и то же время года), в том числе бронхиальной астмы (признаки обструкции на фоне ОРВИ, хороший эффект от применения бронхорасширяющих средств);
• есть ли у ребенка признаки гастро-эзофагального рефлюкса (отрыжка, полидипсия по ночам, покашливание в горизонтальном положении, упорная гиперемия дужек нёба и др.).

3.2. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Иммунодефицит подозревают при частых инфекциях с тяжелым, затяжным течением или необычными осложнениями. Возбудителями инфекций могут быть как обычные бактерии, так и редкие или условно-патогенные микроорганизмы.

Дети с нормальным иммунитетом могут болеть банальными инфекциями верхних дыхательных путей до 5–8 раз в год (дошкольники), с уменьшением их числа в более старшем возрасте, но при иммунодефиците инфекции протекают дольше и полного выздоровления между ними часто не происходит. Проявлениями иммунодефицита могут быть хронические формы кандидоза, себорейного дерматита, инфекционных поражений кожи и слизистых оболочек, гнойного отита, гнойного синусита, снижение слуха, постоянный влажный кашель, упорная диарея. Могут встречаться рецидивирующие конъюнктивиты, ангины, пневмонии, бронхиты. Характерными симптомами иммунодефицитов являются лимфоаденопатия или, напротив, гипоплазия лимфоидной ткани, гепатоспленомегалия, артриты, геморрагический синдром, алопеция, экзема, телеангиэктазии, задержка физического развития.

При физикальном исследовании необходимо оценить состояние лимфоидной ткани (нёбные миндалины, лимфоузлы, селезенка); выявлять признаки инфекции и такие последствия хронических инфекций, как снижение слуха, задержку физического развития, синдром нарушенного всасывания. Обращают внимание на поражение кожи (атопический дерматит/экзема, кандидоз, телеангиэктазии, петехии).

Сбор анамнеза и осмотр ребенка являются наиболее важным этапом обследования больного с подозрением на наличие иммунодефицитного состояния. Они помогут в первую очередь заподозрить генетические и неиммунологические причины инфекций, позволят сузить спектр лабораторных и инструментальных исследований.

Необходимо помнить, что стандартные скрининговые методы обследования не позволяют исключить многих первичных иммунодефицитных состояний, для подтверждения которых необходимо проведение специализированных, высокотехнологичных лабораторных тестов и/или молекулярно-генетического обследования. В связи с этим при наличии соответствующего анамнеза и клинической картины неправильно отвергать наличие ПИД при получении нормальных результатов стандартного иммунологического исследования (иммунного статуса).