Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
3.4. ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Инструментальные исследования нередко помогают в подтверждении и верификации иммунологического дефекта. Так, при дефекте клеточного иммунитета отмечается уменьшение массы тимуса, на что можно обратить внимание при проведении рентгенографии или компьютерной томографии грудной клетки. Снижение общей массы лимфоузлов при УЗИ может наводить на мысль о дефекте гуморального звена иммунитета. Гепатоспленомегалия, увеличение различных групп лимфоузлов может свидетельствовать об аутоиммунном лимфопролиферативном синдроме и другой, более редкой патологии. Выявление хронических очагов поражения легких, пневмофиброза, бронхоэктазов, пневматоцеле после перенесенных легочных инфекций характерно для целого ряда ПИД. Наличие гранулематозных очагов в легких и печени является типичным признаком хронической гранулематозной болезни.
3.5. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Как отмечено выше, при подозрении или подтверждении первичного иммунодефицитного состояния необходимо проведение молекулярно-генетического исследования с поиском мутации потенциальных генов. Выявление патогенетической мутации позволит подтвердить диагноз, обследовать семью, провести пренатальную диагностику. Она позволит предотвратить рождение больного ребенка у данной семейной пары или у родителей при повторных браках, а также у других членов семьи и родственников либо (при отказе от искусственного прерывания беременности) рано начать патогенетическую терапию больного младенца после его рождения. Лабораторные методы пренатальной диагностики основаны на исследовании клеток ворсин хориона на 9–10-й неделе беременности. Ее проводят после предварительного выяснения статуса носительства у родителей и у сибсов.
На рис. 4 приводится один из примеров обследования детей с рецидивирующими инфекциями (ГЭР – гастроэзофагальный рефлюкс).
Алгоритм подхода к обследованию детей с рецидивирующими инфекциями
&hide_Cookie=yes)
Рис. 4. Алгоритм обследования детей с рецидивирующими инфекциями