только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 18 / 30
Страница 1 / 1

Приложение Г2. Первичные гипераммониемии

  Название Аббревиатура Ген Локус Тип наследо вания OMIM
1 N ацетил глютамат синтетазная недостаточность NAGS дефицит NAGS 17q21.31 AР 237210 608300
2 Карбомоилфосфатсинтетазная недостаточность СPS1 дефицит CPS1 2q35 AР 237300 608307
3 Орнитин транскарбамилазна я недостаточность OTC дефицит OTC Xp11.4 X- сцеплен ное 311250 300461
4 Цитруллинемия тип1 CTLN1, Аргининсукцинат синтетазная недостаточность ASS1 9q34.11 AР 215700 603470
5 Аргининянтарная ацидурия Аргинин сукцинат лиазная недостаточность ASL дефици т 7q11.21 AР 207900 608310
6 Аргининемия Дефицит аргиназы 1 ARG1 дефици т 6q23.2 AР 207800 608313
7 HHH синдром (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинури я) ORNT1 дефицит (митохондриальн ый дефицит орнитина, SLC25A15 ORNT1 13q14.11 AР 238970
8 Цитруллинемия тип 2 Недостаточность цитрина, переносчик аспартатглютамат СTLN2 7q21.3 SLC25A1 3 AР 6058146034 71
9 Недостаточность глютамин синтетазы GS недостаточность GLUL 1q25.3 AР 610015