только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 19 / 30
Страница 1 / 1

Приложение Г3. Клинические признаки и симптомы острой и хронической НЦМ и факторы, провоцирующие гипераммониемию при НЦМ

Острая манифестация Хроническое течение
Измененное сознание (от сонливости и летаргии до комы) • Острая энцефалопатия (см. ниже) • Судороги (обычно в сочетании с измененным сознанием) Атаксия (обычно в сочетании с измененным сознанием) Инсультоподобные эпизоды Временная потеря зрения Рвота и снижение аппетита Печеночная недостаточность Полиорганная недостаточность Недостаточность периферического кровообращения «Послеродовой психоз» Психиатрические симптомы (галлюцинации, паранойя, мания, эмоциональные изменения или изменения личности) У новорожденных: • клиническая картина сепсиса, нарушения терморегуляции • нарушение дыхания, одышка ● Неврологические нарушения различной степени выраженности (синдром возбуждения или угнетения, судороги, кома и др) Спутанность сознания, летаргия, головокружение
  • Мигренеподобные головные боли, тремор, атаксия, дизартрия
  • Трудности в обучении, задержка психомоторного развития Хорея, церебральный паралич
Продолжительная корковая слепота Прогрессирующая спастическая диплегия или квадриплегия (описано при ARG1D и синдроме HHH) Отвращение к белку, склонность к низкобелковому рациону Боли в животе, рвота Отсутствие прибавки в весе Гепатомегалия, повышение уровня печеночных ферментов Психиатрические симптомы: гиперактивность, перепады настроения, измененное поведение, агрессивность Аутоагрессивное поведение Аутистикоподобные нарушения поведения Ломкие волосы (характерно для ASLD) Дерматит Эпизодический характер появления симптоматики
Факторы, провоцирующие гипераммониемический криз при НЦМ
  • Инфекция
  • Повышение температуры
  • Рвота
  • Желудочно-кишечное или другое внутреннее кровотечение
  • Сниженное потребление калорий или белка (напр., голодание перед операцией, сильное снижение веса у новорожденных)
  • Катаболизм и инволюция матки в послеродовой период (преимущественно у женщин с OTC)
  • Химиотерапия, высокие дозы глюкокортикоидов
  • Продолжительные и/или интенсивные физические нагрузки
  • Оперативные вмешательства под общей анестезией
  • Высокобелковая нагрузка (напр., барбекю, парентеральное питание)
  • Прием лекарственных препаратов: преимущественно вальпроаты и Lаспарагиназа/пегаспаргаза. Топирамат, карбамазепин, фенобарбитал, фенитоин, примидон, фуросемид, гидрохлоротиазид и салицилаты ассоциированы с гипераммониемической декомпенсацией.