| Заболевание | Ген, наследование | Аминокислоты крови | Органические кислоты мочи/крови |
| Недостаточность карбамоилфосфат синтетазы | CPS1, АР | ↓/N Аргинин ↓/N Цитруллин ↑Глутамин ↑Аланин | ↓/N оротовая кислота |
| Недостаточность орнитинтранскарбамил азы | OTC, X - сцепленный | ↓/N Аргинин ↓↓/N Цитруллин | ↑ ↑ оротовая кислота |
| Недостаточность аргининсукцинатсинтет азы | ASS1, АР | ↑Аргинин ↑↑↑ Цитруллин | N оротовая кислота |
| Недостаточность аргининсукцинатлиазы (аргининянтарная ацидурия) | ASL, АР | ↓/N Аргинин ↑ Цитруллин ↑Глутамин ↑Аланин | N оротовая кислота (в редких случаях может незначительно повышаться) ↑ ↑ аргининянтарная кислота |
| Недостаточность аргиназы | ARG1, АР | ↑↑ Аргинин | N оротовая кислота |
| Недостаточность N- ацетил-глутаматсинтетазы | NAGS, АР | ↓/N Аргинин | N оротовая кислота |
| ННН синдром | ORNT1, АР | ↑↑ Орнитин | Незначительно повышена/N оротовая кислота |
| Цитруллинемия тип 1 | СTLN2, АР | ↑ Цитруллин | N оротовая кислота |