только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 21 / 30
Страница 1 / 1

Приложение Г5. Дифференциальная диагностика при врожденных нарушениях обмена, приводящих к развитию гипераммониемии

Параметр     Состояние  
НЦМ ОА Дефекты βокисления жирных кислот Синдром гиперинсул инизма- гипераммон иемии Дефицит пируваткарбокс илазыg
Ацидоз +/- +e +/- - +
Кетонурияa - + - - ++
Гипогликемияb - +/- + + +
↑ Лактатc - + +/- - +
↑АСТ и АЛТ (+)d - + - +/-
↑ КФК - - + - -
↑Мочевая кислота - + + - -
↓ Лейк/Эр/Тр - + - - -
Снижение веса - +f - - +

Примечание: помимо состояний, приведенных в таблице, гипераммониемию могут вызывать дефекты митохондриального окислительного фосфорилирования, дефицит цитрина, лизинурическая непереносимость белка или дефицит орнитин аминотрансферазы.

ОА- органические ацидурии

  1. У новорожденных кетонурия (++ или +++) указывает на органическую ацидурию.
  2. Гипергликемия и гипераммониемия («псевдо-синдром Рея») могут быть основными проявлениями органической ацидурии, связанной с дефицитом 3-гидрокси3-метилглутарил-CoA лиазы.
  3. Лактат в крови информативен при уровне >6 ммоль/л, поскольку менее сильное повышение (2-6ммоль/л) может объясняться сильным плачем или высокой мышечной активностью.
  4. Повышение уровней АЛТ и АСТ возможно, но не является постоянным признаком НЦМ.
  5. Может отсутствовать у новорожденных. f Только у новорожденных. g С гипераммониемией ассоциирован только тип B, но не типы А и С.