ДИАГНОСТИКА

Диагностический алгоритм

1. Исключение признаков прогрессирующего или дегенеративного заболевания центральной нервной системы в анамнезе.
2. Определение формы церебрального паралича.
3. Выявление сопутствующей патологии.

• Оценка задержки психического, речевого и интеллектуального развития.
• Оценка нарушения зрения и слуха.
• Определение ортопедической патологии.
• Определение нарушения питания и глотания.
• Уточнение наличия эпилепсии и эпилептиформной активности на ЭЭГ.

4 Проведение или оценка результатов обследований, подтверждающих этиологию церебрального паралича.

• МРТ головного мозга (выявленная структурная патология соответствует анамнезу и клинической картине заболевания, при наличии аномалий развития – решение вопроса о генетическом консультировании; при наличии инсульта – проведение обследования свёртывающей системы крови).
• Исключение метаболических заболеваний (при наличии в анамнезе эпизодов метаболической декомпенсации и семейных случаев ДЦП, смертей и недифференцированных неврологических заболеваний).

5. Если этиология заболевания остается неясна, при наличии непрогрессирующего нарушения двигательного развития пациент ведется с предположительным диагнозом церебрального паралича.

Диагноз «эпилепсия» основывается на клинической картине заболевания (повторные эпилептические приступы) и выявлении специфических (эпилептиформных) изменений активности мозга в межприступном периоде или во время приступа. Ранняя диагностика эпилепсии с определением формы заболевания определяет дальнейшую эффективность терапии.

Выбор АЭП напрямую зависит от формы эпилепсии и характера изменений активности мозга при ЭЭГ. По данным различных авторов, у 39,3–44,5% детей с церебральным параличом при проведении ЭЭГ выявляется эпилептиформная активность (по данным Gururai A., 2003 г., > 50% детей с церебральным параличом имеют региональные эпилептиформные нарушения на ЭЭГ, обычно формирующиеся до четырех лет). Преобладают фокальные и вторично генерализованные нарушения, во многих случаях коррелирующие с выраженностью двигательных нарушений.

Длительное персистирование эпилептиформной активности нередко приводит к ухудшению когнитивных функций. Эпилептиформная активность преобладает при спастических формах церебрального паралича, достигая 52,3% и коррелируя с выраженностью двигательных нарушений (при гемипаретических формах с легкой степенью выраженности моторного дефекта может достигать лишь 19,3%). При гиперкинетической форме эпилептиформная активность может достигать 33,3%, а при атонически-астатической форме – 27,3% при отсутствии четкой корреляции между выраженностью двигательных нарушений и частотой встречаемости эпилептиформной активности у детей с указанными формами заболевания.

В 21,5% выявляются доброкачественные эпилептиформные паттерны детского возраста (ДЭПД), представленность которых у пациентов с церебральным параличом увеличивается к возрасту 2-3 лет до 26–48% (в состоянии бодрствования и сна, соответственно). Указанные паттерны (ДЭПД) обусловливают относительную доброкачественность течения болезни при отсутствии корреляции со структурной патологией головного мозга.

Существует большое число пароксизмальных состояний, не связанных с эпилепсией, которые могут быть результатом метаболических нарушений, реакции незрелого детского мозга на гипертермию (фебрильные судороги), внезапного падения артериального давления (синкопы) или спазма голосовой щели (в рамках аффективно-респираторного пароксизма). От 10 до 40% пациентов с диагнозом «эпилепсия» страдают неэпилептическими пароксизмами.

На поликлиническом приеме характер приступа в большинстве случаев определяется на основании субъективных данных анамнеза, а лечащему врачу, в связи с достаточной редкостью возникновения приступов, не представляется возможным получить объективные данные о характере и особенностях пароксизма. Рутинная ЭЭГ, проведенная по стандартной методике, часто не выявляет патологических изменений у пациентов с эпилепсией. Возникающие сложности в постановке диагноза и определении формы эпилепсии ведут к ошибкам в лечении. Применение видео-ЭЭГ-мониторинга позволяет во многих случаях уточнить характер состояний и локализацию патологической активности.

Диагностический минимум у пациентов с эпилепсией:

• Сбор анамнеза и оценка неврологического статуса;
• Электроэнцефалографическое обследование (желательно проведение видео-ЭЭГ-мониторинга);
• Оценка структурной патологии головного мозга с использованием методов нейровизуализации (МРТ головного мозга, не менее 1,5 Tl, желательно в эпилептологическом режиме);
• При выявлении когнитивных и речевых расстройств осуществляется динамическое наблюдение ребенка нейропсихологом;
• При нарушении поведения, психики и интеллекта проводится обследование ребенка у психиатра;
• При подозрении на генетическую природу заболевания, с целью исключения наследственно-дегенеративных и метаболических расстройств, проводится обследование у генетика.