Если кто-то угрожает насилием или совершил насилие по отношению к вам, вы склонны к агрессии по отношению к своим близким – обратитесь за помощью к специалистам. Насилие разрушает отношения и семьи.
Узнайте больше об истории своей семьи
Собирая историю своей семьи, сконцентрируйтесь на своем здоровье в детстве: уточните у родителей, какими детскими инфекциями вы болели, по каким схемам вас вакцинировали. Помимо своего здоровья, выясните, чем болели и болеют ваши родственники. Вы можете и не догадываться, что врожденный порок сердца у вашей сестры или серповидно-клеточная анемия у вашего кузена – это важнейшая информация для вашего врача.
На основании предоставленных вами данных ваш врач будет делать выводы о степени риска проявления какой-либо наследственной патологии у вашего будущего ребенка. Для того чтобы обезопасить вашего еще не рожденного малыша от тяжелого груза наследственных болезней (а они могут встретиться в каждой семье), врач может направить вас на генетическое консультирование.
Помимо наличия болезней с наследственной предрасположенностью в семье, основаниями для консультации генетика могут являться ваш возраст (слишком юный или зрелый), ваши трудности с предыдущими беременностями, если таковые были (бесплодие или невынашивание), проблемы с предыдущими детьми, если таковые есть или были (болезни, гибель).
Генетическое консультирование
В медико-генетической консультации специалисты предоставят вам информацию о различных наследственных заболеваниях, о риске рождения ребенка с наследственной патологией в вашей семье и о мерах, которые вы можете принять для снижения этого риска.
В медико-генетической консультации работают клинические генетики и проводятся специальные исследования. Они помогают устанавливать генетические диагнозы и дают рекомендации по лечению пациентов с наследственными заболеваниями и членов их семей. Клинические генетики – это врачи, специализирующиеся в области наследственных болезней.
Они проводят лабораторные тесты для выявления наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью, объясняют, как генетическое заболевание может повлиять на человека, и дают советы о вариантах лечения. При медико-генетической консультации вы можете уточнить степень риска рождения больного ребенка и узнать о возможности снижения риска для будущих беременностей.
При планировании беременности, при желании, вы можете обследоваться на носительство самых распространенных наследственных болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная амиотрофия, адреногенитальный синдром, нейросенсорная тугоухость). В случае выявленного носительства вам будет предложено дополнительное обследование.
Во время беременности вам будут рекомендованы проведение дородовой диагностики, включающей биохимический скрининг и ультразвуковое исследование для профилактики наследственной патологии и врожденных пороков развития у вашего ребенка, а при необходимости, проведены специальные более подробные генетические исследования.
Пренатальные (дородовые) скрининги
Эти тесты созданы с целью прогностического определения риска поражения плода некоторыми хромосомными аномалиями и пороками развития. Это не диагностические тесты, на их основании не устанавливается никаких диагнозов, а только рекомендуются дополнительные обследования.
Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска патологии плода: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.
В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут иметь прогностическое значение для определения риска синдрома Дауна, пороков развития нервной системы и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои пренатальные скрининговые программы для беременных женщин, однако, различие между такими программами минимальное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14-ти недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15–18 недель.
Определение специфических маркеров может проводиться в околоплодных водах и на более поздних сроках беременности – это так называемые инвазивные методы дородовой диагностики.
Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20–25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.
Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие анализы вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого они разработаны.
Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на двести случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.