только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 6 / 9
Страница 2 / 8

ГЛАВА 3. ДРУГИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Муковисцидоз

Кистозный фиброз (муковисцидоз, МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем [161].

Частота муковисцидоза среди представителей европеоидов в среднем варьирует от 1:3000 до 1:4000 новорожденных, но может достигать 1:6000. Среди представителей других рас данные показатели значительно ниже. В России распространенность составляет 1:10 тыс. новорожденных [114, 161], носительство генетической мутации в некоторых субпопуляциях превышает 3% [41]. Среди европеоидов частота носительства составляет 1 на 25–30 человек [114].

В современной международной классификации выделяют [161]:

  • классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания) (PI. E84.8);
  • классический муковисцидоз с ненарушенной функцией ПЖ (преимущественно легочная форма заболевания) (PS. E84.0);
  • неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз (E84.9);
  • заболевания, ассоциированные с геном CFTR (МВТР)CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости ионов, МВТР):
    • изолированная обструктивная азооспермия;
    • хронический панкреатит;
    • диссеминированные бронхоэктазы.

На сегодняшний день в клинической практике наиболее часто используется классификация, приведенная в таблице.

Для диагностики муковисцидоза существуют следующие критерии, которые были утверждены Европейскими стандартами в 2014 г.: положительная потовая проба и/или две мутации МВТР, вызывающие МВ (согласно базе CFTR-2. URL: http://www.cftr2.org), и неонатальная гипертрипсиногенемия или характерные клинические проявления, такие как диффузные бронхоэктазы, высев из мокроты значимой для МВ патогенной микрофлоры (особенно синегнойной палочки), экзокринная панкреатическая недостаточность, синдром потери солей, обструктивная азооспермия.

Таблица. Классификация муковисцидоза 

Характеристика бронхолегочных изменений
Форма
 Клиническая
Фаза и активность процесса
 Степень ДН2 Проявления Осложнения
Классический муковисцидоз1.
Смешанная или легочно-кишечная форма заболевания (муковисцидоз с панкреатической недостаточностью — E84.8).
Легочная форма заболевания (муковисцидоз с ненарушенной функцией ПЖ — E84.0)
Хронический обструктивный бронхит.
Бронхоэктазы (локализованные и диссеминир ованные) с указанием локализации.
Пневмофиброз
Вне обострения
Обострение
Тип обострения: обострение хронического бронхита; пневмония (с указанием локализации); смешанный тип
0
I
II
III
Хронический (гнойный, полипозно-гнойный) риносинусит.
Синдром псевдо-Барттера.
Азооспермия.
Рецидивирующий панкреатит
Абсцессы, ателектазы, пневмо-пиопневмоторакс, кровохаркание, кровотечение (легочное, желудочное), аллергический бронхолегочный аспергиллез (АБЛА), легочная гипертензия, полипоз носа. Мекониевый илеус, эквиваленты мекониевого илеуса, выпадение прямой кишки.
Цирроз печени (без и с пор­тальной гипертензией).
Желчекаменная болезнь.
Отставание в физическом развитии. Белково-энергетическая недостаточность.
Нарушение толерантности к углеводам.
Муковисцидоз-ассоциированный СД.
Снижение минеральной плотности костной ткани.
Вторичный остеопороз.
Амилоидоз почек.
Сиалоаденит.
Витамин-К-дефицитные состояния (геморрагическая болезнь)
Генотип (мутации гена CFTR)
Указать согласно базе данных CFTR2.org и Консенсусу по клиническим эффектам генетических вариантов (база данных SeqDB. URL: http://seqdb.med-gen.ru/)
  Микробиологический статус (указывается дата первичного высева (выявления) микробного патогена (патогенов) и, если есть, последнего)
Стафилококковая инфекция. Синегнойная инфекция.
Инфекция, вызванная B. cepacia complex. Другие инфекции. Микробные ассоциации
 
Другие формы
Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз3 — E84.9. Заболевания, ассоциированные с геном CFTR4:
  • изолированная обструктивная азооспермия;
  • хронический панкреатит;
  • диссеминированные бронхоэктазы