1 Форма из классификации муковисцидоза С.В. Рачинского, Н.И. Капранова (2000).
2 Степень дыхательной недостаточности (ДН) устанавливается согласно «Классификации дыхательной недостаточности» (Национальное руководство по болезням органов дыхания, 2010). Степень тяжести заболевания рекомендуется не указывать исходя из первично-хронического течения, полиорганного поражения и прогредиентного течения.
3 Положительный неонатальный скрининг или неонатальная гипертрипсиногенемия не являются диагнозом и в классификацию не включены, пациентам с неонатальной гипертрипсиногенемией рекомендуется в 1 год провести повторно потовую пробу. Используется новый диагноз – «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз».
4 Код МКБ рекомендуется использовать из соответствующих разделов. Тяжесть состояния устанавливается согласно приложению к приказу Минтруда России «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» (с 1 января 2019 г., см. раздел «Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата»).
Симптоматика, вызывающая настороженность врача в отношении муковисцидоза, варьирует в зависимости от возраста пациента [22]:
1) грудной:
- рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка;
- рецидивирующая или хроническая пневмония;
- отставание в физическом развитии;
- неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул;
- хроническая диарея;
- выпадение прямой кишки;
- затяжная неонатальная желтуха;
- соленый вкус кожи;
- тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде;
- хроническая гипоэлектролитемия;
- данные семейного анамнеза о смерти детей на 1-м году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями;
- гипопротеинемия/отеки;
2) дошкольный:
- стойкий кашель с или без гнойной мокроты;
- диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка;
- отставание в массе тела и росте;
- выпадение прямой кишки;
- инвагинация;
- хроническая диарея;
- симптом «барабанных палочек»;
- кристаллы соли на коже;
- гипотоническая дегидратация;
- гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз;
- гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени;
3) школьный:
- хронические респираторные симптомы неясной этиологии;
- Pseudomonas aeruginosa в мокроте;
- хронический синусит;
- назальный полипоз;
- бронхоэктазы;
- симптом «барабанных палочек»;
- хроническая диарея;
- синдром дистальной интестинальной обструкции (СДИО);
- панкреатит;
- выпадение прямой кишки;
- СД в сочетании с респираторными симптомами;
- гепатомегалия;
- заболевание печени неясной этиологии;
4) подростки и взрослые:
- гнойное заболевание легких неясной этиологии;
- симптом «барабанных палочек»;
- панкреатит;
- СДИО;
- СД в сочетании с респираторными симптомами;
- признаки цирроза печени и портальной гипертензии;
- отставание в росте;
- задержка полового развития;
- инфертильность с азооспермией у лиц мужского пола;
- снижение фертильности у лиц женского пола.
Лечение больных муковисцидозом включает медикаментозную терапию с применением муколитических и антибактериальных препаратов, а также заместительную терапию недостаточности экзокринной функции ПЖ. Кроме того, важными составляющими являются дренирование бронхиального дерева, лечебная физкультура, дието- и витаминотерапия [22].
В целом диета пациентов с муковисцидозом максимально приближена к нормальной. Дети с диагнозом МВ в среднем должны иметь такие же антропометрические показатели, как и здоровые дети рассматриваемой возрастной группы [78]. В связи с этим их диета богата белками и калориями и не имеет ограничений в количестве употребляемых жиров. Установлена непосредственная связь между состоянием питания и функцией легких. Существует прямая корреляция между показателем индекса массы тела, функцией легких и продолжительностью жизни [161].
У пациентов с МВ существуют высокие потребности в количестве белка, так как они имеют повышенные потери в результате мальабсорбции, а также усиления его катаболизма при обострении легочных проявлений [22]. Главными источниками протеина являются такие продукты питания, как мясо, птица, рыба, морепродукты, молоко, кисломолочные продукты, творог, сыры и яйца. Детям в возрасте старше года рекомендовано включать в ежедневный рацион высокобелковые продукты не реже 3 раз в день, а молочные продукты — не менее 500–800 мл в сутки.
Кроме того, может быть рекомендовано использование лечебных смесей для дополнительного питания, которое назначают по 150–250 мл от 1 до 3 раз в день. Объем дополнительного питания определяется в зависимости от степени нутритивной недостаточности и аппетита ребенка. Не менее важно поддерживать высокое потребление жиров, так как они являются наиболее «плотным» энергоносителем (9 ккал/г). Повышение доли жира в энергообеспечении способствует снижению образования CO2, минимизирует его задержку в организме и положительно влияет на газообмен в легких. Адекватная заместительная ферментная терапия обеспечивает возможность высокого потребления жира [161].
Также важен качественный состав потребляемых жиров. Из-за сопутствующих нарушений в гепатобилиарной системе объем насыщенных и трансжиров (животные жиры, содержащиеся в жареных продуктах, колбасных изделиях, коже птицы, кулинарные жиры, маргарин) необходимо ограничивать, отдавая предпочтение жирам, богатым омега-3 ПНЖК, которые содержатся в растительных маслах без термической обработки, жире морских рыб. Улучшить жирно-кислотный профиль помогает включение в рацион таких продуктов, как льняное, рапсовое, сафлоровое, подсолнечное масла, грецкие орехи, мясо тунца [120].
Кроме стандартного рациона, больные МВ могут использовать дополнительное питание специальными смесями с включением в жировой компонент среднецепочечных триглицеридов (СЦТ). Триглицериды со средней длиной углеродной цепи (С6–С12) являются легкодоступным источником энергии, так как не нуждаются в эмульгации желчными солями и гидролизе панкреатической липазой. Они легко всасываются, минуя лимфатическую систему, непосредственно в кровеносные сосуды системы воротной вены. Содержание СЦТ в специализированных смесях обычно составляет от 40 до 70% жирового компонента, остальные жиры представлены липидами с высоким содержанием эссенциальных (полиненасыщенных) жирных кислот [22].
Энергетический дефицит также необходимо восполнять за счет углеводов. Дисахариды, в том числе, сахар, обычно переносятся пациентами хорошо. В диету рекомендовано включить сахар, фрукты, сладкие напитки, мед, варенье, конфеты. В целом в ежедневном рационе питания простые углеводы не ограничиваются, но из-за возрастающего риска возникновения ассоциированного с муковисцидозом СД во избежание резких колебаний уровня гликемии их лучше употреблять после основных приемов пищи.