только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 6 / 9
Страница 2 / 8

ГЛАВА 3. ДРУГИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра

Детский церебральный паралич

Детский церебральный паралич (ДЦП) — группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного ребенка [157].

ДЦП — самая частая причина инвалидности из-за двигательных нарушений у детей в мире и составляет в среднем 1 случай на 500 живорожденных [100]. Ведущими причинами развития ДЦП являются повреждение или аномалии развития головного мозга плода и новорожденного. В развитых странах распространенность составляет 2–2,5 случая на 1000 новорожденных [83].

В основе формирования ДЦП лежит поражение головного мозга в определенный период его развития с последующим формированием патологического мышечного тонуса (чаще спастичности) при сохранении позотонических рефлексов и сопутствующем нарушении становления выпрямительных рефлексов [157].

До 80% случаев поражений мозга, вызывающих ДЦП, происходит в периоде внутриутробного развития плода. Как правило, этиологический фактор неизвестен, но, вероятнее всего, имеет место мультифакториальное воздействие [59]. В последующем внутриутробная патология часто отягощается интранатальной. В России традиционно используются следующие классификации:

1) К.А. Семёновой (1978):

  • двойная гемиплегия;
  • гиперкинетическая форма;
  • атонически-астатическая форма;
  • гемиплегическая форма;

2) Л.О. Бадаляна с соавторами (1988):

Ранний возраст

  • Спастические формы:
    • гемиплегия;
    • диплегия;
    • двусторонняя гемиплегия;
  • дистоническая форма;
  • гипотоническая форма.

Старший возраст

  • Спастические формы:
    • гемиплегия;
    • диплегия;
    • двусторонняя гемиплегия;
  • гиперкинетическая форма;
  • атаксическая форма;
  • атонически-астатическая форма;
  • смешанные формы:
    • спастико-атаксическая;
    • спастико-гиперкинетическая;
    • атактико-гиперкинетическая.

ДЦП разделяют на 3 стадии (по К.А. Семёновой):

1) ранняя — до 4–5 мес;

2) начальная резидуальная — с 6 мес до 3 лет;

3) поздняя резидуальная — старше 3 лет.

Кроме того, для клинической практики важна современная функциональная классификация ДЦП — GMFCS (Gross Motor Function Classification System, Система классификации больших моторных функций), предложенная Аlisano et al. в 1997 г. Согласно GMFCS, выделяют 5 уровней развития больших моторных функций:

  • I — ходьба без ограничений;
  • II — ходьба с ограничениями;
  • III — ходьба с использованием ручных приспособлений для передвижения;
  • IV — самостоятельное передвижение ограниченно, могут использоваться моторизированные средства передвижения;
  • V — полная зависимость ребенка от окружающих, перевозка в коляске / инвалидном кресле.

Ключевыми факторами в терапии ДЦП являются сочетание медикаментозного, хирургического/ортопедического методов лечения, а также длительная и комплексная реабилитация [157].

Около 60% пациентов с ДЦП имеют трудности с кормлением. По данным различных авторов, в среднем у 46% из них в последующем формируется белково-энергетическая недостаточность различной степени. Так как недостаток питания может иметь ключевое влияние на когнитивное развитие ребенка, важно обеспечить адекватную нутритивную поддержку у детей с неврологическим дефицитом [71, 115].

ПА также является одной из причин макро- и микронутриентной недостаточности у пациентов с ДЦП, хотя данные о ее распространенности в настоящее время ограниченны. В исследовании, проведенном в Японии, среди детей с тяжелыми нарушениями моторной и когнитивной функций распространенность алиментной сенсибилизации составила 3% [55]. ПА может иметь различные клинические проявления. Наиболее тяжелыми, особенно для детей с микро- и макронутриентной недостаточностью, являются гастроинтестинальная форма, а также ЭоЭ. В исследовании, проведенном в Бразилии в 2015 г., было выявлено, что распространенность ЭоЭ в группе детей с ДЦП выше, чем в общей популяции. Среди 131 обследованного данный диагноз был верифицирован у 7 человек [98].

Помимо ЭоЭ у детей с ДЦП часто диагностируется ГЭРБ без эозинофильной инфильтрации в качестве сопутствующей патологии. Как правило, такое состояние может быть рефрактерно к стандартной схеме лечения. В проведенном под руководством Miele et al. исследовании группа из 9 детей с ДЦП и сопутствующей ГЭРБ получала аминокислотную смесь в течение 4 нед. До назначения диетотерапии все участники получали стандартную терапию по назначению гастроэнтеролога без существенного эффекта. По результатам гистологического исследования у 7 детей был выявлен эзофагит средней степени тяжести, у 2 — легкой. Через 4 нед диетотерапии с использованием АКС у 7 из 9 пациентов наблюдалось полное разрешение гастроинтестинальной симптоматики. Кроме того, значительно улучшились данные эндоскопического (р < 0,01) и гистологического (р < 0,05) исследований. Через 6 мес после завершения курса аминокислотной формулы на фоне расширения диеты положительный эффект сохранялся при условии элиминации продуктов, содержащих БКМ [95].

Таким образом, использование АКС является перспективным направлением в диетотерапии пациентов с ДЦП. Тем не менее, дальнейшие исследования необходимы для определения длительности и частоты их применения.

У пациентов с ДЦП показано применение АКС при наличии сопутствующего ЭоЭ, а также при подтвержденной АБКМ.

У пациентов с ДЦП возможно рекомендовать применение АКС при наличии сопутствующей гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.

Муковисцидоз

Кистозный фиброз (муковисцидоз, МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем [161].

Частота муковисцидоза среди представителей европеоидов в среднем варьирует от 1:3000 до 1:4000 новорожденных, но может достигать 1:6000. Среди представителей других рас данные показатели значительно ниже. В России распространенность составляет 1:10 тыс. новорожденных [114, 161], носительство генетической мутации в некоторых субпопуляциях превышает 3% [41]. Среди европеоидов частота носительства составляет 1 на 25–30 человек [114].

В современной международной классификации выделяют [161]:

  • классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания) (PI. E84.8);
  • классический муковисцидоз с ненарушенной функцией ПЖ (преимущественно легочная форма заболевания) (PS. E84.0);
  • неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз (E84.9);
  • заболевания, ассоциированные с геном CFTR (МВТР)CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости ионов, МВТР):
    • изолированная обструктивная азооспермия;
    • хронический панкреатит;
    • диссеминированные бронхоэктазы.

На сегодняшний день в клинической практике наиболее часто используется классификация, приведенная в таблице.

Для диагностики муковисцидоза существуют следующие критерии, которые были утверждены Европейскими стандартами в 2014 г.: положительная потовая проба и/или две мутации МВТР, вызывающие МВ (согласно базе CFTR-2. URL: http://www.cftr2.org), и неонатальная гипертрипсиногенемия или характерные клинические проявления, такие как диффузные бронхоэктазы, высев из мокроты значимой для МВ патогенной микрофлоры (особенно синегнойной палочки), экзокринная панкреатическая недостаточность, синдром потери солей, обструктивная азооспермия.

Таблица. Классификация муковисцидоза 

Характеристика бронхолегочных изменений
Форма
Клиническая
Фаза и активность процесса
Степень ДН2 Проявления Осложнения
Классический муковисцидоз1.
Смешанная или легочно-кишечная форма заболевания (муковисцидоз с панкреатической недостаточностью — E84.8).
Легочная форма заболевания (муковисцидоз с ненарушенной функцией ПЖ — E84.0)
Хронический обструктивный бронхит.
Бронхоэктазы (локализованные и диссеминир ованные) с указанием локализации.
Пневмофиброз
Вне обострения
Обострение
Тип обострения: обострение хронического бронхита; пневмония (с указанием локализации); смешанный тип
0
I
II
III
Хронический (гнойный, полипозно-гнойный) риносинусит.
Синдром псевдо-Барттера.
Азооспермия.
Рецидивирующий панкреатит
Абсцессы, ателектазы, пневмо-пиопневмоторакс, кровохаркание, кровотечение (легочное, желудочное), аллергический бронхолегочный аспергиллез (АБЛА), легочная гипертензия, полипоз носа. Мекониевый илеус, эквиваленты мекониевого илеуса, выпадение прямой кишки.
Цирроз печени (без и с пор­тальной гипертензией).
Желчекаменная болезнь.
Отставание в физическом развитии. Белково-энергетическая недостаточность.
Нарушение толерантности к углеводам.
Муковисцидоз-ассоциированный СД.
Снижение минеральной плотности костной ткани.
Вторичный остеопороз.
Амилоидоз почек.
Сиалоаденит.
Витамин-К-дефицитные состояния (геморрагическая болезнь)
Генотип (мутации гена CFTR)
Указать согласно базе данных CFTR2.org и Консенсусу по клиническим эффектам генетических вариантов (база данных SeqDB. URL: http://seqdb.med-gen.ru/)
  Микробиологический статус (указывается дата первичного высева (выявления) микробного патогена (патогенов) и, если есть, последнего)
Стафилококковая инфекция. Синегнойная инфекция.
Инфекция, вызванная B. cepacia complex. Другие инфекции. Микробные ассоциации
 
Другие формы
Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз3 — E84.9. Заболевания, ассоциированные с геном CFTR4:
  • изолированная обструктивная азооспермия;
  • хронический панкреатит;
  • диссеминированные бронхоэктазы