Определение активности фермента
Золотым стандартом диагностики ЛБН, и в том числе МПС, является определение активности ферментов.
Активность ферментов определяют в лейкоцитах, плазме крови и культуре кожных фибробластов. В настоящее время радиоактивные субстраты не применяются, так как были синтезированы искусственные флюориметрические субстраты. Для МПС I, II, IIIB, IVA, VI, VII типов возможно определение активности ферментов в пятнах высушенной крови.