ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДНК-диагностика крайне необходима для верификации диагноза, идентификации женщин-носительниц в семье, проведения пренатальной диагностики и, конечно, изучения генотип-фенотипических корреляций.
Крайне редко, даже после проведения всех молекулярно-генетических исследований, выявить мутацию не удается, в таких ситуациях диагноз должен базироваться на клинических и биохимических данных.