только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 13 / 21
Страница 1 / 4

Приложение 4. Список патогенных вариантов гена CFTR, чувствительных к таргетным препаратам

Таблица 1. Патогенные варианты гена CFTR, реагирующие на потенцирование ивакафтором

711+3A→G *
F311del
I148T
R75Q
S589N
2789+5G→A *
F311L
I175V
R117C *
S737F
3272-26A→G *
F508C
I807M
R117G
S945L *
3849+10kbC→T *
F508C;S1251N †
I1027T
R117H *
S977F *
A120T
F1052V
I1139V
R117L
S1159F
A234D
F1074L
K1060T
R117P
S1159P
A349V
G178E
L206W *
R170H
S1251N *
A455E *
G178R *
L320V
R347H *
S1255P *
A1067T
G194R
L967S
R347L
T338I
D110E
G314E
L997F
R352Q *
T1053I
D110H
G551D *
L1480P
R553Q
V232D
D192G
G551S *
M152V
R668C
V562I
D579G *
G576A
M952I
R792G
V754M
D924N
G970D
M952T
R933G
V1293G
D1152H *
G1069R
P67L *
R1070Q
W1282R
D1270N
G1244E *
Q237E
R1070W *
Y1014C
E56K
G1249R
Q237H
R1162L
Y1032C
E193K
G1349D *
Q359R
R1283M
 
E822K
H939R
Q1291R
S549N *
 
E831X *
H1375P
R74W
S549R *