Приложение 4. Список патогенных вариантов гена CFTR, чувствительных к таргетным препаратам

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Таблица 1. Патогенные варианты гена CFTR, реагирующие на потенцирование ивакафтором

711+3A→G *	F311del	I148T	R75Q	S589N
2789+5G→A *	F311L	I175V	R117C *	S737F
3272-26A→G *	F508C	I807M	R117G	S945L *
3849+10kbC→T *	F508C;S1251N †	I1027T	R117H *	S977F *
A120T	F1052V	I1139V	R117L	S1159F
A234D	F1074L	K1060T	R117P	S1159P
A349V	G178E	L206W *	R170H	S1251N *
A455E *	G178R *	L320V	R347H *	S1255P *
A1067T	G194R	L967S	R347L	T338I
D110E	G314E	L997F	R352Q *	T1053I
D110H	G551D *	L1480P	R553Q	V232D
D192G	G551S *	M152V	R668C	V562I
D579G *	G576A	M952I	R792G	V754M
D924N	G970D	M952T	R933G	V1293G
D1152H *	G1069R	P67L *	R1070Q	W1282R
D1270N	G1244E *	Q237E	R1070W *	Y1014C
E56K	G1249R	Q237H	R1162L	Y1032C
E193K	G1349D *	Q359R	R1283M
E822K	H939R	Q1291R	S549N *
E831X *	H1375P	R74W	S549R *

* Для этих мутаций существуют клинические данные

† Сложные/комплексные мутации, когда один аллель гена CFTR имеет несколько мутаций; они существуют независимо от наличия мутаций на другом аллеле

Таблица 2. Патогенные варианты гена CFTR, которые реагируют на тезакафтор\ивакафтор

546insCTA	E92K	G576A	L346P	R117G	S589N
711+3A→G*	E116K	G576A;R668C †	L967S	R117H	S737F
2789+5G→A*	E193K	G622D	L997F	R117L	S912L
3272-26A→G*	E403D	G970D	L1324P	117P	S945L *
3849+10kbC→T *	E588V	G1069R	L1335P	R170H	S977F*
A120T	E822K	G1244E	L1480P	R258G	S1159F
A234D	E831X	G1249R	M152V	R334L	S1159P
A349V	F191V	G1349D	M265R	R334Q	S1251N
A455E *	F311del	H939R	M952I	R347H *	S1255P
A554E	F311L	H1054D	M952T	R347L	T338I
A1006E	F508C	H1375P	P5L	R347P	T1036N
A1067T	F508C;S1251N †	I148T	P67L *	R352Q *	T1053I
D110E	F508del ‡	I175V	P205S	R352W	V201M
D110H *	F575Y	I336K	Q98R	R553Q	V232D
D192G	F1016S	I601F	Q237E	R668C	V562I
D443Y	F1052V	I618T	Q237H	R751L	V754M
D443Y;G576A;R668C †	F1074L	I807M	Q359R	R792G	V1153E
D579G *	F1099L	I980K	Q1291R	R933G	V1240G
D614G	G126D	I1027T	R31L	R1066H	V1293G
D836Y	G178E	I1139V	R74Q	R1070Q	W1282 R
D924N	G178R	I1269N	R74W	R1070W *	Y109N
D979V	G194R	I1366N	R74W;D1270N †	R1162L	Y161S
D1152H *	G194V	K1060T	R74W;V201M †	R1283M	Y1014C
D1270N	G314E	L15P	R74W;V201M;D1270N †	R1283S	Y1032C
E56K	G551D	L206W *	R75Q	S549N
E60K	G551S	L320V	R117C *	S549R