2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется в случае минимально выраженного гиперкинетического синдрома расспросить пациента, испытывает ли он сам двигательное беспокойство, неусидчивость, неловкость при движениях, требующих тонкой координации и пр. [1]

Комментарии: Выявить у пациента на приёме гиперкинез может быть несколько затруднительно, поэтому следует активного расспросить больного о том, испытывает ли он сам трудности в двигательной активности, чтобы при осмотре можно было более детально оценить те движения, на проблемы с которыми жалуется пациент.

Рекомендуется проводить беседу не только с самим пациентом, но и с лицом, часто контактирующим с ним (родственник или ухаживающее лицо) [1].

Комментарии: Наличие когнитивных нарушений может влиять на оценку больным симптомов своего заболевания. Также, при БГ пациенты часто не замечают за собой каких-либо нарушений даже при их очевидном присутствии и могут всячески отрицать наличие выраженных избыточных непроизвольных движений, изменений в своём поведении и пр. — это обусловливает необходимость дополнительного расспроса родственников больных или ухаживающих за ними лиц, который может проводиться как в присутствии пациента, так и без него.

Рекомендуется при опросе пациента обращать внимание на скорость и динамику развития неврологических симптомов [1].

Комментарии: Для БГ как для классического нейродегенеративного заболевания характерно постепенное, медленное возникновение и неуклонное прогрессирование симптомов — острый и (или) подострый дебют, а также наличие периодов частичной или полной «ремиссии» свидетельствуют против БГ. Анализ подробно собранного анамнеза заболевания позволяет исключить другие факторы, способные вызвать сходные клинические проявления, в первую, очередь, гиперкинезы иной этиологии (например, вследствие применения определённых лекарственных препаратов, инфекции, интоксикации, метаболических расстройств и пр.). Необходимо также дополнительно тщательно опросить родственников пациента, зачастую неспособного объективно оценить своё состояние и динамику появления клинических симптомов.

Рекомендуется при беседе с пациентом и его родственником/ ухаживающим за ним лицом активно расспрашивать о наличии проблем с проглатыванием пищи [1].

Комментарии: Нарушение функции глотания (дисфагия) представляет собой особую проблему при БГ, требующую коррекции, — она в значительной степени снижает качество жизни как самого пациента, так и ухаживающего за ним лица и (или) членов семьи, а также может являться причиной осложнений (аспирационная пневмония) и смерти пациента.

Рекомендуется особо детально собрать семейные анамнез с целью проведения клинико-генеалогического анализа [1].

Комментарии: Информация о возрасте дебюта, течении заболевания, имеющихся неврологических, когнитивных и психических расстройствах позволяет охарактеризовать клинический синдром. Кроме этого, следует учитывать, что нередко родственники пациента скрывают наследственный характер заболевания, что может осложнить проведение объективного генеалогического анализа. Также, бывают случаи, когда родственники пациента умерли в молодом возрасте и, таким образом, не дожили до возраста дебюта у них БГ, что создаёт ложное впечатление отсутствия отягощённого семейного анамнеза или «пропуска» поколения при наследовании заболевания. Тем не менее, отсутствие отягощённости семейного анамнеза при наличии характерной для БГ клинической картины не позволяет исключить этот диагноз — всегда существует вероятность возникновения мутации БГ de novo или ложного отцовства.

2.2 Физикальное обследование

Рекомендуется подробно осмотреть пациента на предмет наличия различных вариантов двигательных расстройств: хореи (неритмичные, отрывистые, кажущиеся произвольными движения), атетоза (замедленные, извивающиеся, червеобразные движения), баллизма (резкие, размашистые движения, как правило, вовлекающие конечность целиком), дистонии (неритмичные медленные мышечные сокращения, часто приводящие к формированию патологической позы), миоклонуса (внезапные, отрывистые движения по типу «удара электрическим током»), паркинсонизма [1].

Комментарии: БГ характеризуется большим фенотипическим разнообразием. Её проявления могут изменяться по мере развития патологического процесса. Так, прогрессирование заболевания может сопровождаться постепенным уменьшением выраженности хореи и усилением иных симптомов. Нередко бывает сложно чётко определить дебют БГ: у многих пациентов психические и когнитивные нарушения могут предварять двигательные. Формально клинический диагноз БГ принято выставлять при наличии двигательных симптомов болезни, которые могут манифестировать общим двигательным беспокойством, беспокойными движениями в руках и ногах, провоцируемыми стрессом или ходьбой. Глазодвигательные нарушения являются обязательным и нередко самым ранним двигательным симптомом (например, увеличение латентности и замедление скорости саккадических движений глазных яблок и пр.). По мере прогрессирования заболевания возникают грубые нарушения следящих движений глазных яблок, больному становится практически невозможно зафиксировать взгляд на чём-либо, а к хорее различной степени выраженности присоединяются иные экстрапирамидные нарушения, такие как дистония и паркинсонизм. Одним из ключевых двигательных нарушений является невозможность полностью произвольно контролировать двигательную активность, удерживать какую- либо позу вследствие грубых насильственных движений. На развёрнутых стадиях БГ больным сложно выполнять движения, требующие тонкой координации; общий темп двигательной активности замедляется; значительно нарушается ходьба; развиваются постуральные нарушения, приводящие к падениям; характерны также дизартрия и дисфагия. Для отражения выявленных двигательных нарушений целесообразно пользоваться шкалой UHDRS–TMS (раздел общей двигательной оценки шкалы UHDRS). Осмотр по этой шкале возможен после прохождения соответствующей сертификации. В случае уже подтверждённого носительства мутации БГ в сочетании с выявленными при обследовании по шкале UHDRS–TMS двигательными нарушениями, которые несомненно являются проявлениями БГ (четвёртый уровень диагностической уверенности по шкале UHDRS–TMS, т.е. ≥ 99 %), субъекта можно отнести к группе симптомных носителей мутации БГ. Особая форма заболевания — ювенильная БГ: она протекает значительно тяжелее и характеризуется меньшей продолжительностью жизни больных. Наиболее частым вариантом ювенильной БГ является акинетико-ригидный (форма Вестфаля), при котором проявления хореи минимальны, а на первый план выходят паркинсонический и дистонический синдромы. У пациентов с ювенильной формой БГ выше вероятность развития эпилептических приступов, чем у больных с дебютом заболевания во взрослом возрасте [1].

Рекомендуется уделить внимание оценке наличия у пациента возможных когнитивных нарушений [1].

Комментарии: Когнитивные нарушения возникают уже на ранних этапах заболевания и служат практически универсальным проявлением БГ, варьируя по своей выраженности. В наибольшей степени страдают исполнительные функции, способность планировать и оценивать действия, а также импульсивное поведение. У многих пациентов отмечается замедление психомоторных процессов, сопровождающееся апатией, снижением инициативности и внимания к себе. Оценка когнитивных нарушений может проводиться с применением нейропсихологических шкал и тестов. С практической целью можно пользоваться шкалой ММSE (краткая шкала оценки когнитивного статуса), являющейся инструментом скрининга на наличие деменции, тестом рисования часов и шкалой MoCA (Монреальская шкала оценки когнитивного статуса). Дополнительно могут применяться и другие нейропсихологические шкалы, например, тесты Струпа, тест на сопоставление символов и цифр, тест построения пути и пр. По мере прогрессирования заболевания когнитивные нарушения достигают степени деменции.

Рекомендуется уделить внимание оценке наличия у пациента возможных психических нарушений [1].

Комментарии: Психические нарушения при БГ характеризуются, в первую очередь, депрессией и тревогой. Также у таких пациентов нередко наблюдается раздражительность, которая иногда является причиной агрессивного поведения. Развитие тревоги, раздражительности, агрессии, апатии, персевераций, обсессивно-компульсивных расстройств может значительно ухудшать качество жизни лиц, живущих вместе с такими больными. Реже у больных БГ могут наблюдаться психозы. Реализованные суициды и суицидальные попытки встречаются при БГ в 4 раза чаще, чем в общей популяции, и в 5 % случаев являются причиной смерти при этом заболевании. В связи с этим, при обследовании и общении с пациентом и членами его семьи/ухаживающим лицом следует активно расспрашивать о наличии суицидальных мыслей и (или) действий у носителя мутации БГ.

Рекомендуется уточнить информацию о стабильности массы тела пациента [1].

Комментарии: Для БГ характерно также снижение массы тела. У большинства пациентов это отмечается на поздних стадиях заболевания, однако в ряде случаев это может наблюдаться и на ранних этапах БГ. По мере прогрессирования патологического процесса, снижение массы тела может достигать кахексии. В связи с этим, при обследовании пациентов с БГ необходимо измерять их массу тела, рост и рассчитывать индекс массы тела (ИМТ). Прогрессирующее снижение массы тела не сопровождается анорексией, наоборот, — чаще всего, у пациентов с БГ аппетит повышается. Недостаточная калорийность в рационе у больных с БГ — довольно распространённое явление и является одним из факторов повышенной смертности. По данным Myers et al., более высокий ИМТ ассоциирован с более медленным прогрессированием БГ, а в работе Aziz et al. было показано, что чем больше величина CAG- экспансии, тем быстрее темпы снижения массы тела, что, возможно, связано с гиперметаболизмом у таких пациентов [1].