Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.4 Инструментальная диагностика
Рекомендуется выполнять ЭЭГ-исследование при подозрении на наличие у пациента эпилептических приступов (в том числе при необходимости ЭЭГ-мониторинг — суточный или ночной) [7].
Комментарии: При БГ могут наблюдаться эпилептические приступы. Чаще всего это отмечается у пациентов с дебютом заболевания в молодом возрасте.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) и рентгеновская компьютерная томография (КТ) рекомендуются к проведению для осуществления дальнейшего диагностического поиска при отрицательном результате ДНК-тестирования на БГ у пациента со схожими клиническими проявлениями [1].
Комментарии: МРТ и КТ не имеют важного диагностического значения при генетически подтверждённом диагнозе БГ. При проведении данных нейровизуализационных исследований выявляются признаки атрофии вещества головного мозга. В первую очередь, это выявляется в области полосатого тела, что находит своё отражение в повышении значения бикаудатного индекса — отношения расстояния между головками хвостатых ядер и внутренними костными пластинками черепа на том же уровне. Однако такая информация крайне неспецифична.
2.5 Иная диагностика
Рекомендуется проводить консультацию психиатра при выявлении на первичном осмотре признаков клинических проявлений поведенческих нарушений [1].
Комментарии: Учитывая, что психические нарушения являются неотъемлемой частью клинической картины БГ, целью консультации является определить наличие у носителя мутации БГ тех или иных симптомов, нуждающихся в коррекции при участии психиатра, например, депрессии, суицидального мышления и (или) поведения, тревоги, раздражительности, агрессии, апатии, обсессивно-компульсивного поведения, персеверативного поведения, психоза и когнитивных нарушений [1].