1.5.1. Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для СAPS при наличии молекулярно-генетического исследования.
Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для СAPS при наличии молекулярно-генетического исследования представлены в табл. 1.
Таблица 1. Классификационные критерии Eurofever/PRINTO для СAPS при наличии молекулярно-генетического исследования [9,10].
| Наличие подтверждающего генотипа* NLRP3 и как минимум одного из критериев, перечисленных ниже: |
- Уртикарная сыпь
- Покраснение глаз (конъюнктивит, эписклерит, увеит)
- Нейросенсорная тугоухость
|
ИЛИ
при отсутствии подтверждающего генотипа NLRP3†, наличие как минимум двух критериев из нижеперечисленных: |
- Уртикарная сыпь
- Покраснение глаз (конъюнктивит, эписклерит, увеит)
- Нейросенсорная тугоухость
|
Пациент с подтвержденным повышением острофазовых показателей воспаления (СОЭ, или СРБ, или САА) четко коррелирующих с клиническими проявлениями заболевания при тщательном исключении возможных маскирующих болезней (онкологические, инфекционные, аутоиммунные и другие врожденные аномалии иммунного ответа), при длительности анамнеза заболевания не менее 6 мес. может расцениваться как пациент с наследственной периодической лихорадкой.
*Патогенные или вероятно патогенные варианты (гетерозиготные при аутосомно-доминантном типе наследования болезни; гомозиготные или биаллельные компаунд гетерозиготные варианты в трансположении (генотип с двумя различными мутантными аллелями в одном локусе – при аутосомно-рецессивном типе наследования болезни.
†Варианты неопределенной клинической значимости (VUS). Доброкачественные или вероятно доброкачественные варианты исключаются. |