Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Диагноз синдром дефицита Glut1 устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторных исследований (биохимических и молекулярно-генетических).
Обращаем внимание, что, согласно требованиям к разработке клинических рекомендаций, к каждому тезису-рекомендации необходимо указывать силу рекомендаций и доказательную базу в соответствии со шкалами оценки уровня достоверности доказательств (УДД) и уровня убедительности рекомендаций (УУР). Для многих тезисов УУР и УДД будет низким по причине отсутствия посвященных им клинических исследований высокого дизайна. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения.
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб важно обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- Отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у одного из родителей пробанда, проявляющиеся в легкой степени)
- Задержка психомоторного развития с медленным приобретением психомоторных навыков)
- Судороги
- Нарушение речи
- Нарушения движений в конечностях
- Нарушение походки
Жалобы при классическом GLUT1 (~ 90%)
- Приступы с началом в возрасте до двух лет (чаще всего в возрасте от 1 до 6 месяцев)
- Задержка психомоторного развития
- Пароксизмальные движения глазных яблок (опсоклонус)
- Дизартрия
- Приобретенная микроцефалия
- Сложные двигательные расстройства, в том числе:
- Атаксия
- Дистония
- Хорея
- Тремор
Жалобы при неклассическом GLUT1 (~ 10%)
- Частые пароксизмальные дискинезии, в том числе:
- Пароксизмальная атаксия
- Хореоатетоз
- Дистония
- Альтернирующая гемиплегия
- Пароксизмальное головокружение
- Пароксизмальный паралич
- Жалобы, соответствующие клинике паркинсонизма
- Пароксизмальные боли в мышцах по ночам
- Эпизоды повторных рвот
- Инсультоподобные состояния
Пациенты также жалуются на головную боль. Значительно реже отмечается снижение остроты зрения [49, 66]. Типично усиление клинической симптоматики в периоды гипертермии, после физической нагрузки, при голодании и интеркуррентных заболеваниях. У всех пациентов с синдромом дефицита Glut1 наблюдается прогрессирующая задержка общего развития. Нарушается интеллект, вербальные функции (дизартрия) и развиваются изменения в двигательной сфере [18, 67].