2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб важно обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

Отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у одного из родителей пробанда, проявляющиеся в легкой степени)
Задержка психомоторного развития с медленным приобретением психомоторных навыков)
Судороги
Нарушение речи
Нарушения движений в конечностях
Нарушение походки

Жалобы при классическом GLUT1 (~ 90%)

Приступы с началом в возрасте до двух лет (чаще всего в возрасте от 1 до 6 месяцев)
Задержка психомоторного развития
Пароксизмальные движения глазных яблок (опсоклонус)
Дизартрия
Приобретенная микроцефалия
Сложные двигательные расстройства, в том числе:
Атаксия
Дистония
Хорея
Тремор

Жалобы при неклассическом GLUT1 (~ 10%)

Частые пароксизмальные дискинезии, в том числе:
Пароксизмальная атаксия
Хореоатетоз
Дистония
Альтернирующая гемиплегия
Пароксизмальное головокружение
Пароксизмальный паралич
Жалобы, соответствующие клинике паркинсонизма
Пароксизмальные боли в мышцах по ночам
Эпизоды повторных рвот
Инсультоподобные состояния

Пациенты также жалуются на головную боль. Значительно реже отмечается снижение остроты зрения [49, 66]. Типично усиление клинической симптоматики в периоды гипертермии, после физической нагрузки, при голодании и интеркуррентных заболеваниях. У всех пациентов с синдромом дефицита Glut1 наблюдается прогрессирующая задержка общего развития. Нарушается интеллект, вербальные функции (дизартрия) и развиваются изменения в двигательной сфере [18, 67].