2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проведение электроэнцефалографии при установлении диагноза c целью выявления эпилептиформной активности, оценки степени тяжести заболевания перед назначением и в процессе КД для контроля её эффективности [13].

Комментарии: ЭЭГ должна быть проведена как минимум за 3 месяца до назначения КД, далее — после достижения устойчивого уровня кетоза, далее — 1 раз в 6 месяцев.

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом до еды, во время и после приема пищи c целью выявления эпилептиформной активности, оценки степени тяжести заболевания перед назначением и в процессе КД для контроля её эффективности при невозможности проведения стандартной (рутинной) электроэнцефалографии [73].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ) для определения степени тяжести заболевания и дифференциальной диагностики c нейродегенеративными и другими заболеваниями [13].

Комментарии: магнитно-резонансная томография проводится c целью исключения структурных аномалий головного мозга и нейрометаболических заболеваний. При нейровизуализации у пациентов с синдромом дефицита Glut1 в большинстве случаев не выявляются патологические изменения. В ряде случаев описаны: гиперинтенсивный сигнал от U-образных волокон, расширение периваскулярных пространств Вирхова-Робина, задержка миелинизации [71, 74].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости (комплексного) и ультразвуковое исследование почек для оценки исходного состояния внутренних органов перед введением в кетогенную диету, а также их дальнейшего мониторинга [89].

Комментарии: УЗИ органов брюшной полости и почек проводится c целью исключения структурных аномалий, определения состояния внутренних органов перед началом кетогенной диеты, а также последующего мониторинга. Исследование проводится до введения в КД, через 3 месяца и далее 1раз в 6 месяцев [69, 72].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 регистрация электрокардиограммы для оценки частоты и регулярности сердечных сокращений, внутрисердечной проводимости перед введением в кетогенную диету, а также их дальнейшего мониторинга [89].

Комментарии: исследование проводится до введения в КД, через 3 месяца и далее 1раз в 6 месяцев.

2.5 Иные диагностические исследования

Частота проведения обследований подробно описана в Приложении Г3.

Консультации специалистов могут оказываться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный для проведения дифференциальной диагностики, выбора тактики ДНК-диагностики и интерпретации полученных результатов молекулярно-генетических методов исследования [18].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики первичный и повторный для исследования общего состояния здоровья пациентов [18].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный для исследования неврологического статуса, назначения лечения и дополнительного обследования при необходимости [18].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 и с установленным диагнозом синдром дефицита Glut1 участие в диагностике и лечении мультидисциплинарной команды специалистов ввиду того, что заболевание может поражать различные органы и системы [92].