Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Синдром дефицита Glut1 — это панэтническое заболевание, его частота по различным исследованиям составляет от 1:83 000 до 1:100 000 новорожденных [7, 8].
Исследования показали, что синдром дефицита Glut1 является причиной 10–12% случаев эпилепсии с абсансами (типичными и атипичными), 0,7–1% — тонико-клонических приступов, 0–5% — миоклонических, атонических и миоклонико-атонических приступов, 0,6% случаев развития приступов с рефрактерным течением и 2,7% случаев эпилепсий с интеллектуальным дефицитом и/или различными двигательными расстройствами [8, 9, 10, 11].
1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
Согласно МКБ-10, заболевание относится к VI классу — болезням нервной системы, эпизодическим и пароксизмальным расстройствам, другим видам генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов — G40.4.
Пароксизмальная дискинезия и эпилепсия, вызванные физической нагрузкой, ранее известные как дистония 18 — DYT18, или DYT-SLC2A1 [12], и пароксизмальный хореоатетоз со спастичностью — DYT9 [13], теперь признаны частью фенотипического спектра синдрома дефицита Glut1.