Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Диагностика ИвА основана на анализе родословной, оценке данных анамнеза, клинических проявлений, подтверждается биохимическими методами (комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии, газовая хроматография-масс-спектрометрия) и молекулярно-генетическим исследованием гена IVD.
Неонатальная и ранняя форма ИвА диагностируется на первом году жизни ребенка путем селективного скрининга, который проводится у младенцев из группы риска и при появлении клинических симптомов [14].
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (наличие в семье пациента с ИвА, случаев внезапной смерти детей в раннем возрасте)
- внезапное ухудшение состояния на фоне полного здоровья или ОРВИ,
- нарушения вскармливания;
- частые срыгивания/рвота;
- угнетение сознания;
- вялость, слабость, сонливость;
- судороги;
- беспокойное поведение, плаксивость;
- повышенное потоотделение;
- мышечная гипотония/мышечный гипертонус;
- непроизвольные/насильственные движения;
- острый/хронический панкреатит
- нарушение сердечного ритма
- особый запах «сыра», «потных ног» от тела
- изменение психического статуса
Начало заболевания в детском возрасте может быть связано со следующими факторами:
- употребление большого количества белковой пищи
- длительное голодание, неоправданные ограничения в диете, низкая калорийность пищевого рациона,
- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
- оперативные вмешательства;
- физическая или психоэмоциональная нагрузка.