Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Прогноз состояния и уровня психического развития пациентов зависит от тяжести заболевания и сроков начала специализированной терапии. При ранней диагностике (до 5-недельного возраста) около 85% пациентов в старшем возрасте не имеют нарушений интеллекта и неврологических расстройств, при поздней диагностике – около 45%.
Прогноз заболевания относительно благоприятный для жизни при ранней диагностике и тщательном метаболическом контроле.
Критерии оценки качества медицинской помощи
Таблица 1. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при изовалериановой ацидемии/ацидурии
| № | Критерии оценки качества | Оценка выполнения | |
| 1 | Выполнено комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза) | Да/Нет | |
| 2 | Выполнено комплексное определение содержания органических кислот в моче (при установлении диагноза) | Да/Нет | |
| 3 | Выполнен комплекс исследований для диагностики органических ацидурий пациентам с выявленными изменениями по данным тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза) | Да/Нет | |
| 4 | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза) | Да/Нет | |
| 5 | Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лейцина | Да/Нет | |
| 6 | Выполнено назначение левокарнитина и глицина (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/Нет | |
| Таблица 2. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при изовалериановой ацидемии/ацидурии |
| 1 | Проведено лечение левокарнитином и глицином (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/Нет | |
| 2 | Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лейцина | Да/Нет | |