только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 11
Страница 8 / 25

Изовалериановая ацидемия/ацидурия

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

  • отягощенный семейный анамнез (наличие в семье пациента с ИвА, случаев внезапной смерти детей в раннем возрасте)
  • внезапное ухудшение состояния на фоне полного здоровья или ОРВИ, 
  • нарушения вскармливания;
  • частые срыгивания/рвота;
  • угнетение сознания;
  • вялость, слабость, сонливость;
  • судороги;
  • беспокойное поведение, плаксивость;
  • повышенное потоотделение;
  • мышечная гипотония/мышечный гипертонус;
  • непроизвольные/насильственные движения;
  • острый/хронический панкреатит
  • нарушение сердечного ритма
  • особый запах «сыра», «потных ног» от тела
  • изменение психического статуса

Начало заболевания в детском возрасте может быть связано со следующими факторами:

  • употребление большого количества белковой пищи 
  • длительное голодание, неоправданные ограничения в диете, низкая калорийность пищевого рациона,
  • интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
  • оперативные вмешательства;
  • физическая или психоэмоциональная нагрузка.