2.2 Физикальное обследование
При осмотре необходимо обратить внимание на следующие основные клинические проявления [4,5, 9, 15, 16]:
неонатальный период
- срыгивания/рвота, отказ от еды;
- задержка физического развития;
- задержка моторного развития;
- вялость, сонливость;
- угнетение сознания;
- мышечная гипотония/мышечный гипертонус;
- пирамидные нарушения (повышение сухожильных рефлексов);
- экстрапирамидные нарушения (различные типы гиперкинезов, мышечная дистония);
- тремор;
- судороги;
- особый запах «сыра», «потных ног» от тела
дети первых лет жизни
- эпизодически возникающая рвота;
- задержка психомоторного и психоречевого развития;
- изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония/мышечный гипертонус);
- периодическая атаксия, тремор;
- судороги;
- особый запах «сыра», «потных ног» от тела
взрослые
- особый запах «сыра», «потных ног» от тела
- изменение психического статуса