только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 11
Страница 11 / 25

Изовалериановая ацидемия/ацидурия

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендовано пациентам с клиническими проявлениями ИвА в острый период и/или при наличии неврологической симптоматики,  проведение нейросонографии, компьютерной томографии головного мозга и/или магнитно-резонансной томографии головного мозга c целью выявления кортикальной атрофии, расширения желудочков мозга, задержки миелинизации, нарушений в области базальных ганглиев, диагностики отека головного мозга [33, 34, 35].

Комментарии: Наркоз и контрастирование по показаниям.

Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с ИвА при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептиформной активности (при диагностике и далее при наличие судорожного синдрома) [59,67,68].

Комментарии: в том числе ЭЭГ с видеомониторингом.

Рекомендовано  пациентам с клиническими проявлениями ИвА  регистрация электрокардиограммы (ЭКГ), эхокардиография (ЭхоКГ) с целью исключения/подтверждения патологии сердечно-сосудистой системы [36].

Комментарий: при метаболических нарушениях со стороны сердечно-сосудистой системы могут наблюдаться кардиомиопатия, нарушения сердечного ритма.

Рекомендовано  пациентам с клиническими проявлениями ИвА  ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) с целью исключения/подтверждения поражения поджелудочной железы [11, 12, 13].

Рекомендована пациентам с клиническими проявлениями ИвА  по показаниям  (при наличии клинических признаков атрофии зрительного нерва/жалоб на нарушения зрения)- офтальмоскопия с целью исключения/подтверждения атрофии зрительного нерва [3, 37, 65].