| Исследования | При постановке диагноза | Каждые 3 мес | Каждые 6 мес | Каждый год | По показаниям |
| Лабораторные исследования |
| Исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови | Х | каждые 1-2 месяца пациентам до года | каждые 3 - 6 месяцев у детей младше 6 лет | каждые 6 -12 месяцев пациентам старше 6 лет | В период и при подозрении на метаболический криз |
| Комплексное определение содержания органических кислот в моче | Х | | | | |
| Молекулярно-генетическое исследование | Х | | | | |
| Общий (клинический) анализ крови развернутый | Х | | Х | Х | |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический | Х | | Х | | В период и при подозрении на метаболический криз |
| Исследование кислотно-основного состояния и газов крови (Исследование уровня буферных веществ в крови, Исследование уровня водородных ионов (рН) крови), уровня глюкозы в крови, электролитов (исследование уровня калия, уровня натрия, уровня ионизированного калиция, уровня хлора в крови) | | | | | В период и при подозрении на метаболический криз |
| Общий (клинический) анализ мочи, обнаружение кетоновых тел в моче | Х | | Х | Х | Х |
| Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови | | | | | Х |
| Инструментальные исследования |
| Регистрация электрокардиограммы | Х | | | Х | |
| Эхокардиография | Х | | | Х | |
| УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени; УЗИ почек | Х | | | Х | Х(при наличии патологии чаще) |
| Осмотр глазного дна (офтальмоскопия) | Х | | | Х | Х (при наличии патологии чаще) |
| Электроэнцефалография (ЭЭГ) | | | | Х | Х (при наличии эпилептических приступов чаще) |
| Консультации специалистов |
| Консультация врача-генетика | Х | | | | Х |
| Консультация врача-педиатра/ врача-терапевта | Х | | Х | | |
| Консультация врача-невролога | Х | Х | | | |
| Консультация врача-диетолога | Х | | | | |
| Консультация врача-гастроэнтеролога | | | | | Х |
| Консультация врача-офтальмолога | Х | | | Х | |
| Консультация врача-кардиолога, врача-детского кардиолога | Х | | Х | | |
| Консультация врача-нефролога | | | | | Х |
| Консультация врача-эндокринолога | | | | | Х |
| Консультация/консультации медицинского психолога | Х | | | | Х |
| Консультация врача-физиотерапевта и врача по лечебной физкультуре | | | | | Х |