Приложение В. Информация для пациента

Рис.4. Схема аутосомно-рецессивного типа наследования

ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ

Основными методами диагностики этой группы болезней являются биохимические тесты. Проводят определение ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии.

При разных формах заболеваний наблюдается повышение определенных ацилкарнитинов.

Ацилкарнитины обозначают буквами с цифрой, которая указывает на число атомов углерода в данном соединении, другие обозначения относятся к наличию двойных связей, гидрокисльной группы и т.д. Также разработаны методы определения активности ферментов, но их проводят очень небольшое число лабораторий во всем мире и их следует рекомендовать, если в результате ДНК-диагностики не удалось обнаружить мутации в гене.

Таблица 1. Соответствие между некоторыми FAOD и изменениями уровней ацилкарнитинов

ДНК-ДИАГНОСТИКА

Выявить мутацию (поломку) в гене можно молекулярно-генетическим методом, для этого проводится ДНК-диагностика. Однако, бывают случаи, когда мутацию найти с применением стандартных методов не удается. Тогда врачи при постановке диагноза ориентируются на клинические симптомы и биохимические изменения.

Если мутации найдены это дает возможность определить носителей в семье и провести пренатальную и/или преимплантационную диагностику.

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ ЗАБОЛЕТЬ ИЛИ БЫТЬ НОСИТЕЛЯМИ?

Братья и сестры больного ребенка, могут быть больными, даже если у них на момент диагностики членов семьи не было симптомов. В данном случае необходимо провести диагностику, чтобы как можно раньше начать терапию и избежать осложнений. Также они могут быть носителями, как их родители. Что касается других членов семьи, то им важно сообщить, что они могут быть носителями. Это значит, что и у них есть риск рождения ребенка с данным заболеванием.

Если в семье уже есть один ребенок с нарушением окисления жирных кислот, когда у него рождается брат или сестра, нужно провести немедленную диагностику, на наличие данного заболевания, чтобы начать своевременную терапию.

ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Заболевания из этой группы могут начинаться в любом возрасте - с первых дней и даже часов жизни, в первые месяцы или проявится только в детском возрасте или у подростков. Все зависит от формы болезни, тяжести мутации и внешних факторов (как часто ребенка кормят, как часто он болеет и т.д).

Для некоторых форм более характерно поражение мышечной системы, для других - сердечной мышцы. Некоторые заболевания протекают преимущественно с поражением печени и с развитием метаболических кризов с гипогликемией.

Метаболические кризы - очень опасны. Именно в этот период могут развиться необратимые повреждения головного мозга, который крайне нуждается в поступлении метаболической энергии в виде глюкозы или кетоновых тел. Если при многих других наследственных нарушениях обмена веществ, сопровождающихся гипогликемией (например, нарушениях обмена гликогена) наблюдается высокий уровень кетоновых тел и мозг может получать энергию за счет их метаболизма, при нарушениях окисления жирных кислот уровень кетоновых тел низкий, поэтому повреждение головного мозга развивается очень быстро.

ОБРАЗ ЖИЗНИ, ЕЖЕДНЕВНАЯ ТЕРАПИЯ И ДИЕТА

Долгосрочная терапия в данной группе заболеваний - это диетотерапия.

Цели:

Нормальное физическое и интеллектуальное развитие.
Прибавка в весе и росте, в соответствие с возрастом.
Предупреждение характерных симптомов, например, мышечной боли, мышечной слабости.
Предотвращение опасных проявлений, таких как повреждение сердечной мышцы.
Предупреждение катаболических ситуаций, которые могут привести к метаболическим кризам с гипогликемией и разрушению мышечных клеток.

Для достижения этих целей диетотерапия должна отвечать следующим требованиям:

Обеспечивать адекватное потребление белка в соответствие с возрастом и потребностью.
Обеспечивать незаменимыми жирными кислотами, витаминами и минералами.
покрывать энергозатраты.
Избегать длительных периодов голодания
Ограничивать потребление жирных кислот с длинной цепью.
Соответствовать вкусу, возрасту и потребностям ребенка.
Подходить для повседневной жизни.

Заболевания, при которых диета не используется:

Первичный дефицит карнитина
Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD)
Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит MCAD

Заболевания, при которых используется диетотерапия:

Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (СРТI)
Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (СРТII)
Митохондриального трифункционального белка дефицит (МТР) длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD)
Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (VLCAD)
Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ
HMG- КоА синтазы дефицит
HMG- КоА лиазы дефицит

1. Умеренное ограничение жира в рационе: