Приложение В. Информация для пациента

Таблица 8. Состав специализированных жировых смесей для питания пациентов при FAOD, начиная с рождения (содержание ингредиентов на 100 г сухого продукта) Использу.тся только как дополнение к основному продукту питания 

ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ 

Для пациентов с нарушениями окисления жирных кислот необходимы регулярные обследования. В таблице приведен примерный перечень и регулярность исследований, но в каждом случае вы должны согласовывать план обследования со своим лечащим врачом. 

Таблица 8. Регулярность различных исследований при FAOD

ТЕЧЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ НАРУШЕНИИ В-ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ У ПЛОДА 

При беременности при некоторых формах болезней есть высокие риски развития осложнений. Среди них чаще всего встречаются: сильный токсикоз, частая рвота, желтуха, боль в животе, повышение артериального давления, кровотечение. 

ПРОГНОЗ ПРИ СВОЕВРЕМЕННОЙ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА 

Прогноз зависит от формы заболевания и манифестации. В большинстве случаев при своевременной диагностики и терапии дети с заболеванием могут рассчитывать на полноценную жизнь, ничем с первого взгляда не отличающеюся от остальных. Однако терапия будет пожизненной, и результат будет зависеть от правильности соблюдений рекомендаций врачей. 

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ 

Печатая в поисковике термин «fatty acids oxidation defects», вы найдете тысячи англоязычных ссылок. В русскоязычном интернете полезных сайтов на эту тему пока нет. Эти сайты создают сами родители, при поддержке врачей и специалистов. Поэтому если у вас есть силы и желание - сделайте такой сайт для других семей и для себя.

Интернет приносит большую пользу, но иногда информация, найденная в интернете может не соответствовать рекомендациям, которым вы следуете. Не бросайтесь выполнять то, что написано на страницах соцсетей и на сайтах, даже если информация заслуживает доверия! Обсудите это с вашим лечащим врачом, вы должны быть уверены, что делаете все правильно.  

При составлении данного материала мы пользовались следующими рекомендациями и источниками: 

Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop - Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, Grotzke M, Baumgartner MR, Boehles H, Das A, Haase C, Hennermann JB, Karall D, de Klerk H, Knerr I, Koch HG, Plecko B, Röschinger W, Schwab KO, Scheible D, Wijburg FA, Zschocke J, Mayatepek E, Wendel U. (Department of General Pediatrics, University Children"s Hospital, Düsseldorf, Germany)

2009, Apr 28.

Vademecum Metabolicum - Johannes Zschoke (Innsbruck, Austria), Georg F. Hoffmann, Heidelberg, Germany)

http://www.fodsupport.org 

СОКРАЩЕНИЯ И ПОНЯТИЯ

• СРТ1 -  Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит 
• СРТ2 - Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит 
• SCAD - Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит
• MCAD - Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит
• МТР - Митохондриального трифункционального белка дефицит
• LCHAD - длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы дефицит
• VLCAD - Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит
• СЦТ (МСТ) – среднецепочечные жирные кислоты (триглицериды)
• ДЦТ –длинноцепочечные жирные кислоты (триглицериды)
• ПНЖК – полиненасыщенные незаменимые жирные кислоты
• АЦИЛКАРНИТИНЫ - жирные кислоты, связанные с карнитином
• КАРДИОМИОПАТИЯ – заболевание сердца, при которых сердечная мышца структурно и функционально изменена 
• ГИПОТОНИЯ – мышечная слабость
• ГИПОГЛИКЕМИЯ - снижение уровня сахара в крови
• РАБДОМИОЛИЗ – разрушение клеток мышечной ткани
• МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ АЦИДОЗ - нарушение кислотно-основного состояния, проявляющееся низкими значениями рН крови и низкой концентрацией бикарбоната в крови
• ГИПОГЛИКЕМИЯ – снижение уровня сахара в крови
• ГИПЕРАММОНИЕМИЯ – повышение уровня аммония в крови
• НЕЙРОПАТИЯ - поражение нерва, при котором происходит нарушение его целостности или целостности его оболочки.
• РЕТИНОПАТИЯ - поражение сетчатки
• КАТАБОЛИЗМ – процесс распада сложных веществ.