Этиология и патогенез КД и КПД. КД и КПД — генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. При колбочковых дистрофиях вовлекается в патологический процесс только колбочковая система сетчатки, при колбочково-палочковых — вторично поражается и палочковая система [14]. Большинство генов КД и КПД кодируют структурные белки фоторецепторов или белки, участвующие в фототрансдукции. Известно 6 генов, обуславливающих развитие преимущественно КД (CACNA2D4, CNGB3, PDE6C, PDE6H, OPN1LW, OPN1MW) и более 30 генов — КПД. Не менее 10 генов (наиболее часто GUCY2D, CRX) обуславливают АД наследование, не менее 2 (RPGR, CACNA1F) — Х-сцепленное рецессивное. При этом ряд генов (GUCA1A, ABCA4, CNGА3, RPGR) ассоциируются с развитием как КД, так и КПД.