2.1. Жалобы и анамнез
Рекомендуется сбор жалоб у всех пациентов с НДС с целью выявления симптомов, которые позволят поставить правильный диагноз [2].
Комментарии:
У пациентов с ПР первоначальные жалобы включают трудности с адаптацией к темноте и ночную слепоту (никталопию), жалобы на выпадение поля зрения. Как правило, когда пациент достигает среднего возраста, дегенерация центральных колбочек приводит к снижению остроты зрения. Одной из жалоб пациентов с ПР могут быть фотопсии [24]. Пациенты с ПР также могут испытывать светобоязнь и нарушение цветоощущения — дисхроматопсию.
Как при всех макулярных дистрофиях, при БШ и ББ пациенты предъявляют жалобы на нечеткое зрение с темными участками (центральными скотомами), нарушение цветоощущения. Периферическое зрение обычно не нарушается.
При ББ на II–III стадиях также отмечаются метаморфопсии — искажения в центральном поле зрения [2].
ВАЛ могут заподозрить врач или родители у ребенка чаще грудного возраста с нарушением зрачковых реакций, нистагмом, отсутствием предметного зрения, с окуло-дигитальным симптомом (симптом Франческетти) [2].
При КД и КПД возникают жалобы на светобоязнь и снижение зрения.
Рекомендуется собирать анамнез у всех пациентов с целью выявления фактов, которые могут повлиять на выбор тактики ведения. Во всех возможных случаях необходимо собрать наследственный анамнез [2].
Комментарии:
Следует выяснить наличие случаев НДС среди близких родственников, наличие сопутствующих глазных и системных заболеваний с целью диагностики и оценки прогноза заболевания.
БШ, как правило, возникает в детстве и также относится к ювенильным макулярным дистрофиям. Наследственный анамнез, как правило, соответствует АР типу наследования, редко возможен АД тип.
ББ, как правило, возникает в детстве и также относится к ранним ювенильным макулярным дистрофиям. Наследственный анамнез соответствует АД типу наследования.
При ВАЛ анамнез характеризуется значительной потерей зрения в младенчестве. Наследственный анамнез, как правило, соответствует АР типу наследования.
КД и КПД Может возникать в детстве, юношеском или взрослом возрасте. Наследственный анамнез может соответствовать АД, АР, Х-сцепленному типами наследования.