5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
Рекомендуются периодические осмотры один раз в год врачом-офтальмологом первичной специализированной медико-санитарной помощи пациентов с НДС для контроля состояния органа зрения и зрительных функций с использованием диагностической ЭРГ, ОКТ (при наличии технических возможностей) [83, 84].
Рекомендуется семьям и пациентам медико-генетическое консультирование с расчетами генетических рисков для отягощенных семей и планировании последующих беременностей [73].
Прогноз
Прогноз для пациентов при отсутствии патогенетической терапии с НДС неблагоприятный. Однако отмечаются особенности при отдельных нозологических единицах, в частности пациенты с болезнью Беста, часто имеют высокие показатели остроты зрения или почти нормальное зрение в течение многих десятилетий. Напротив, болезнь Штаргардта часто приводит к слабовидению c остротой зрения 0,1 и ниже.
Комментарии: Некоторые исследования предполагают, что скорость прогрессирования, возраст начала и возможная потеря зрения связаны с типом наследования ПР. Аутосомно-доминантный ПР имеет лучший прогноз: у большинства пациентов младше 30 лет острота зрения составляет 0,6 или выше. Х-сцепленная форма — наиболее тяжелая форма с заметным снижением остроты центрального зрения до 0,1 или менее к пятому десятилетию жизни. Аутосомно-рецессивные и спорадические случаи промежуточные по степени тяжести [84, 85].