1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Клинические проявления ПР
Нарушения зрения обычно проявляются в виде никталопии и прогрессирующей потери поля зрения, которые обусловлены поражением палочковой системы сетчатки. Клиническая картина представлена классической «триадой»: пигментные изменения сетчатки (это может быть гипопигментация и/или гиперпигментация в виде скоплений пигмента по типу «костных телец»), сужение артериол, и «восковидная» бледность ДЗН. Характерные пигментные изменения имеют место на средней периферии глазного дна, которое представлено преимущественно палочками, изменения глазного дна симметричны [2, 4, 6]. У некоторых пациентов встречаются осложнения ПР включают заднюю субкапсулярную катаракту (45%), кистовидный макулярный отек (КМО) (10–50%), формирование эпиретинальной макулярной мембраны (ЭРМ) [6, 18].
Необходимо учесть, что ПР может являться частью синдромного заболевания, в том числе синдрома Ашера, синдрома Барде-Бидля, нейронального цероидого липофусциноза (болезнь Баттена), болезни Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия), а-бета-липопротеинемия (болезнь Бассена-Корнцвейга), семейный ювенильный нефронофтизис (синдром Сениора-Локена) и ряда других.
Возраст начала и скорость прогрессирования: нарушение зрительных функций проявляется дефектами на средней периферии поля зрения в молодом возрасте. Однако дебют ПР часто приходится на подростковый возраст.
Клинические проявления БШ
БШ характеризуется двусторонней потерей центрального зрения с наличием абсолютных/относительных полиморфных скотом. Ухудшение зрения быстро прогрессирует. Острота зрения может варьировать от 1,0 до 0,005, при этом лишь у очень немногих пациентов зрение ухудшается до движения руки у лица. Периферическое зрение обычно не страдает, нарушается цветоощущение. Симптомы впервые появляются на 1–2 декаде жизни. Как правило, при нормальной функциональной активности периферической сетчатки обнаруживаются атрофические очаги в макуле. Особенностью глазного дна являются желтоватые пятна, которые могут быть расположены вокруг фовеа, ограничиваясь макулярной областью, или занимать весь задний полюс в пределах сосудистых аркад или распространяться вплоть до экватора. Размеры пятен варьируют от 100 до 200 мкм, границы имеют разную степень четкости. При прогрессировании заболевания пятна могут сливаться и исчезать, оставляя участки атрофии ПЭС и слоя хориокапилляров. Прогноз для зрения зависит от возраста начала заболевания, при этом пациенты со значительно сниженным зрением в более раннем возрасте имеют худший прогноз [2, 4, 19].
Желтопятнистое глазное дно — редкая форма НДС, появляется у взрослых при отсутствии изменений макулярной области, может протекать бессимптомно и быть случайной находкой, выявленной при офтальмологическом осмотре. Острота зрения и цветоощущение нарушаются только при изменениях в макулярной области [2, 4, 19].
Клинические проявления ББ
Болезнь Беста имеет 6 клинических стадий [2, 4, 20]:
- Стадия I (Превителлиформная): нормальное зрение, нормальные или только незначительные изменения ПЭС с аномальной ЭОГ.
- Стадия II (Вителлиформно-желточная): классический очаг «яичный желток». 30% имеют эктопические поражения. Нормальное зрение или небольшая потеря зрения.
- Стадия III (Псевдогипопион): перераспределение липофусцина. Зрение такое же, как на II стадии.
- Стадия IV (Вителлиформная болезнь): разрушение материала придает фокусу вид «яичницы-болтуньи». Зрение может быть аналогичным или несколько сниженным по сравнению с I–III стадиями.
- Стадия V (Атрофическая): центральная атрофия ПЭС и сетчатки. Зрение может варьировать от 0,6 до 0,1.
- Стадия VI (ХНВ): это осложнение встречается примерно у 20% пациентов. Зрение часто снижается до 0,1 или ниже.
До 30% пациентов могут иметь множественные очаги — так называемая мультифокальная ББ. При этом очаги локализуются в фовеа и экстрафовеально, которые обычно имеют меньшие размеры и тенденцию располагаться выше в макуле [21]. ББ — чаще двусторонний процесс, однако встречается и монокулярное поражение. Начиная со стадии псевдогипопиона, ББ может осложняться развитием ХНВ (5–91%), в редких случаях наблюдается формирование макулярного разрыва.
При варианте заболевания с началом во взрослом возрасте (AVMD) чаще наблюдаются множественные мелкие очаги, расположенные как в макуле так и экстрамакулярно.
Клинические проявления ВАЛ
ВАЛ — группа генетически гетерогенной наследственной патологии сетчатки, в основном характеризующаяся выраженным снижением зрительных функций с младенчества, однако имеется вариабельность в зависимости от генетической формы [13, 22]. ВАЛ характеризуется, как минимум, тремя признаками: тяжелым и ранним нарушением зрительных функций, вялыми или отсутствующими зрачковыми реакциями и резко субнормальной или нерегистрируемой ЭРГ. Его можно заподозрить в раннем детском или младенческом возрасте у детей с нистагмом, плохо реагирующими на свет зрачками и нерегистрируемой ЭРГ, иногда с наличием «глазо-пальцевого» симптома; при этом офтальмоскопические изменения могут отсутствовать и проявляться позднее в виде патологической пигментации, «мраморного» глазного дна, атрофических очагов, восковидной бледности ДЗН. Диагноз при этом заболевании является клиническим и требует молекулярно-генетической верификации генетической формы. Подтверждение клинико-генетической формы заболевания базируется на данных картины глазного дна, ЭРГ, ОКТ и молекулярно-генетической диагностике.