Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе ВГ. ВГ может возникнуть, как следствие наследственных аномалий органа зрения, так и в результате воздействия в период с 7 по 36 неделю гестации на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов.
Первичная ВГ в 15–40% случаев является наследственной, с аутосомно-рецессивным наследованием [Cyp1B1 (2p21), GLC3B (1p36) и GLC3C (14q24.3)] или аутосомно-доминантным типом наследования [GLC1ATIGR, MIOC)], с вариабельной пенетрантностью от 40 до 100%. Обнаружены многочисленные мутации гена Cyp1B1, включая миссенс-мутации, нонсенс-мутации, мутации сдвига рамки считывания, делецию и вставку со значительной гетерогенностью. Генетическая оценка детской глаукомы особенно важна в тех видах глаукомы, когда имеются генотипические и фенотипические корреляции (табл. 1) [4, 7, 10, 11].
В большинстве случаев в этиологии ВГ играет роль многофакторное наследование с участием негенетических факторов — перенесенные во время беременности инфекционные болезни матери (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз), вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирус), эндокринные и метаболические нарушения, интоксикации, прием лекарственных препаратов, алиментарные факторы (гипо и авитаминозы), факторы окружающей среды (физические, химические).
| Синдром | Клинические проявления | Ген |
| Nail-patella syndrome | Дисплазия ногтей, отсутствие или гипоплазия коленной чашечки, аномалия почек, глаукома (9,6%). Зона темной пигментации в виде клевера вокруг центра радужки | LMX1B. 60 |
| Oculodentodigital dysplasia (AD) | Типичный внешний вид, поражения зубов, кистей рук, глаз (микрофтальм, микрокорнеа, глаукома) | Connexin-43 gene (GJAI) |
| Freak-ter Haar Syndrome (AR) | Брахицефалия, гипертелоризм, макрокорнеа, глаукома, проминирующий лоб, широкий родничок | TKS4 gene (SH3PXD2B) |
| Rubinstein-Taybi Syndrome | Умственная отсталость, постнатальная задержка развития, микроцефалия, дисморфия лицевого черепа, широкие пальцы, глаукома, катаракта, аномалии рефракции, косоглазие | CREBBP |
| Ehlers-Danlos type VI | Врожденная тяжелая мышечная гипотония, хрупкость и разрывы склеры, глаукома, сколиоз | PLODI |
| Neurofibromatosis type I (AD) | Развитие опухолей нервных оболочек, узелки Лиша, плексиформные нейрофибромы век, глаукома, глиома зрительного нерва, дисплазия клиновидной кости | Neurofibromin gene (NFI) |
| Peters Plus syndrome (AR) | Задержка психического развития, невысокий рост, брахиморфизм, аномалия ушей, аномалия Петерса | B3GALTL |
| Zellweger (Peroxisome biogenesis disorder (AR) | Тяжелые неврологические нарушения, краниофасциальные аномалии, нарушения функций печени, отсутствие пероксисомных ферментов (биохимические исследования), глаукома, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, пигментный ретинит | PEXI |
| Marfan syndrome (AD) | Высокий рост, длинные конечности, деформация грудной клетки, дилатация аорты, эктопия хрусталика, глаукома | Fibrillin-1 gene (FBNI) |
| Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome | Большие гемангиомы кожных покровов с гипертрофией прилежащих мягких тканей и костей. Клинически напоминает синдром Стерджа–Вебера | Ген в поиске |
| Charcot -Marie-Tooth disease type 4B2 (CMT4B2) (AR) | Наследственная демиелинизирующая нейропатия (двигательная и чувствительная) | SBF2 |
| MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea) syndrome (XL-Dominant) | Односторонний или двусторонний микрофтальм, линейные дефекты кожи на лице и шее | HCCS |
| Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation (AR) | Ацидоз проксимальных почечных, задержка психического и физического развития, нистагм, катаракта, помутнение роговицы, глаукома | SLC4A4 |
Этиологическая диагностика ВГ базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины), на результатах иммунологических, вирусологических и генетических исследований.