Врожденная глаукома может развиваться при сочетании гониодисгенеза с микрофтальмом, микрокорнеа, микросферофакии.
Аномалии Аксенфельда-Ригера, синдром Аксенфельда-Ригера (Синдром Ригера) относятся к наследственной двусторонней патологии органа зрения с аутосомно-доминантным типом передачи. Патология нервной и костной систем, двустороннее поражение глаз при этом встречаются в 50% случаев. Нередки семейные случаи.
Различают 3 степени периферического гониодисгенеза:
- 1 степень — «задний эмбриотоксон» — хорошо заметное проминирование и смещение кпереди переднего пограничного кольца Швальбе (на периферии роговицы видна четкая белесая линия по всей окружности или части роговицы).
- 2 степень — «аномалия Аксенфельда» — задний эмбриотоксон сращен с отростками или тяжами мезодермального листка радужки, которые тянутся от цилиарной, а иногда и от зрачковой зоны к кольцу Швальбе.
- 3 степень — аномалия Аксенфельда-Ригера, при которой симптомокомплекс аномалии Аксенфельда сочетается с гипоплазией стромы и даже пигмента радужки, вплоть до сквозных отверстий в радужке. Имеются деформации, эктопии зрачка, выворот пигментного листка, возможны изменения со стороны роговицы (мегало- или микрокорнеа) и хориоидеи, катаракта, косоглазие.
При сочетании глазных проявлений аномалии Аксенфельда-Ригера с различными системными изменениями (гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким, плоским корнем носа, уменьшение количества и размеров зубов, пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, кондуктивная тугоухость, задержка умственного развития, гипоплазия мозжечка), симптомокомплекс верифицируют как «синдром Ригера». Примерно у 60% пациентов с данным синдромом возникает глаукома.
Аномалия Петерса — редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным или рецессивным типом передачи, но чаще встречаются спорадические случаи. Мутации обнаружены в генах PAX6, REIG1, PITX2, FOXE3. Аномалия представляет собой центральный дисгенез роговицы — центральное помутнение роговицы с дефектом десцеметовой оболочки, сращенным с радужкой (часто — с ее зрачковым краем, с вовлечением стромы десцеметовой оболочки и эндотелия (1 тип) и нередким сращением с хрусталиком и помутнением его (2 тип). В 80% случаев поражение глаз двустороннее. Аномалия Петерса часто сочетается с микрофтальмом, уплощением роговицы, склерокорнеа, коректопией, гипоплазией радужки и полярной катарактой. В 30–70% случаев развивается ВГ на почве аномального строения УПК. Чаще сопровождается подъемом ВГД после 6–7 лет (есть случаи ранней манифестации глаукомы). Синдром «Петерс-плюс» (3 тип) — сочетание глазных проявлений синдрома Петерса с пороком сердца, патологией ЦНС, мочеполовой системы, укорочением туловища, конечностей, задержкой психомоторного развития и др.
Врожденный увеальный эктропион является редкой непрогрессирующей аномалией, характеризующейся наличием листка пигментного эпителия радужки на передней ее поверхности, передним прикреплением радужки, дисгенезом дренажной зоны УПК. Процесс характеризуется односторонностью и редко передается по наследству.
Синдром Франка–Каменецкого — наследственная аутосомно-рецессивная патология (по сцепленному с Х-хромосомой типу), характеризуется двусторонней гипоплазией или аплазией радужки и возникновением глаукомы. Отличительной чертой является двухцветность радужки: ее зрачковая зона — светлая, а цилиарная зона — темная, на почве более выраженной атрофии стромы, вследствие обнажения пигментного листка чаще всего имеет шоколадно-коричневый цвет. Одновременно могут наблюдаться аномалии зрачка (смещение, неправильная форма, отсутствие или гипертрофия зрачковой каймы), сквозные дефекты радужки, иридодиастаз, иридодиализ. У всех пациентов имеется гониодисгенез.
Несмотря на врожденную аномалию УПК, тенденция к увеличению ВГД чаще отмечается на 2–3-м десятилетии жизни. В ранние сроки ВГД повышается обычно у мальчиков при сочетании выраженного гониодисгенеза с мегалокорнеа. При этом процесс разрушения радужки продолжается и в послеоперационном периоде, при стабилизации ВГД и зрительных функций.
Синдром Марфана — эктопия хрусталика (кверху кнаружи), высокий рост, гиперлабильность суставов, брахидактилия, сколиоз, грубые врожденные пороки, коарктация аорты. Дислокация хрусталика, а также наличие гониодисгенеза могут быть у таких причиной нарушений гидродинамики глаза и манифестации глаукоматозного процесса.
Синдром Марчезани — микросферофакия, люксация хрусталика кпереди, сфинктер радужки проминирует в переднюю камеру, низкий рост, тугоподвижность суставов, не тяжелые пороки сердца. Глаукома развивается не часто. В ряде случаев повышение ВГД бывает связано с дисгенезом УПК, у некоторых пациентов — с блоком зрачка сферическим хрусталиком.
Гомоцистинурия. Внешние общие проявления болезни такие же, как при синдроме Марфана. В отличие от последнего гомоцистинурия передается по аутосомно-рецессивному типу и часто сопровождается задержкой умственного развития. Нарушение гомоцистеинового метаболизма является следствием энзимного дефекта. Дислокация хрусталика и глаукома наблюдаются чаше, чем при синдроме Марфана. Заболевание может осложняться отслойкой сетчатки.
Среди факоматозов и ангиоматозов, при которых наблюдается глаукома, чаще встречаются синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена.
Синдром Стерджа-Вебера-Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз, энцефалофациальный ангиоматоз) — врожденный ангиоматоз нервной системы, проявляющийся наличием сосудистого пятна на лице, судорог и внутричерепных кальцификатов. Частота болезни — 1 случай на 100 000 населения. Встречается в основном спорадически. На коже лица наблюдаются множественные ангиомы (ангиоматоз), обычно по ходу тройничного или лицевого нерва. Иногда расширенные сосуды принимают вид сосудисто-кавернозной опухоли красно-синего цвета. В головном мозге ангиоматоз затрагивает мягкую мозговую оболочку на той же стороне, преимущественно в затылочной и затылочно-теменной области, обычно, с одной стороны. С рождения у больных имеется одно большое или несколько сливающихся пятен сине-красного цвета на лице («пламенеющие невусы»). Они могут быть также на туловище и конечностях. Ангиоматозные изменения иногда распространяются на ротовую полость, нос, глотку. У некоторых больных в связи с этим возникают кишечные кровотечения. В первые месяцы жизни у больных обнаруживаются судорожные припадки. Они чаще всего фокальные, как правило, на стороне, противоположной поражению сосудов. У больных нередко развиваются параличи, парезы, обычно по гемитипу. Примерно у половины больных наблюдается умственная отсталость (обычно глубокая). Изменения органа зрения характеризуются ангиомой сосудистой оболочки, колобомами, гетерохромией радужки. Иногда выявляются врожденные пороки сердца, дисплазия черепа и лица. На МРТ у детей обнаруживают атрофию гемисферы с расширением субарахноидальных пространств и боковых желудочков, при компьютерной томографии — кальцификаты по типу «железнодорожных путей». Все изменения часто выявляются после 4–5 лет. Частота случаев глаукомы при этом синдроме достигает 60%. Поскольку описаны случаи двустороннего глаукомного процесса у больных с синдромом Стерджа-Вебера с односторонней капиллярной гемангиомой лица, рекомендовано динамическое наблюдение обоих глаз таких детей.