Острые порфирии

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Клиническая картина атаки острой порфирии (ОП) характеризуется острым началом в виде сочетания интенсивных болей в области живота без перитонеальных знаков и/или спины с одним или более симптомом острой автономной дисфункции, таких как синусовая тахикардия, артериальная гипертензия, запор, тошнота, рвота, парез мочевого пузыря [2, 5, 6].

Дополнительными симптомами атаки ОП являются:

• гипонатриемия вследствие синдрома неадекватной секреции АДГ,
• вялые симметричные парезы вследствие острой моторной полиневропатии,
• когнитивные, поведенческие нарушения, эпилептические припадки вследствие острой энцефалопатии.

Обязательным критерием является отсутствие других причин для появления указанных симптомов, а также более, чем 5-кратное повышение концентрации ПБГ в моче, собранной в острую фазу заболевания [2, 5–7].

Вариабельность перечисленных симптомов – значительна как по степени выраженности каждого из них, так и по возможному их сочетанию. Именно сочетание указанных симптомов является ключевым для того, чтобы заподозрить атаку острой порфирии и провести исследование мочи на ПБГ с целью подтверждения или исключения данного диагноза (рис. 3). Более, чем 5-кратное повышение уровня ПБГ в моче в сочетании с типичной клинической картиной заболевания, позволяют диагностировать атаку острой порфирии и незамедлительно начать лечение [8, 9].

Рисунок 3. Симптомы, позволяющие заподозрить атаку острой порфирии.